La amiloidosis por transtiretina es una afección hereditaria que causa una acumulación de proteínas anormales en el cuerpo llamadas amiloides. Pueden empezar a interferir con la función del sistema nervioso del paciente, provocando síntomas progresivos. La edad de inicio puede oscilar entre los 20 y los 70, dependiendo de las mutaciones específicas involucradas, y tiende a ser más temprana en personas que provienen de regiones con una larga historia de la enfermedad, como Portugal y Japón. Las opciones de tratamiento están disponibles y tienden a ser más efectivas cuando se administran temprano.
Esta condición ocurre como resultado de un error en la codificación de una proteína llamada transtiretina, que normalmente se produce en el hígado. Normalmente actúa como un transportador de vitamina A y hormona tiroidea, y comienza a transportar depósitos de amiloide al sistema nervioso, donde se acumulan con el tiempo. Hay tres formas de la enfermedad: leptomeníngea, periférica y cardíaca. Estas formas reciben el nombre de las diferentes áreas del cuerpo a las que afectan.
En pacientes con amiloidosis leptomeníngea por transtiretina, los amiloides se acumulan en el sistema nervioso central, mientras que los pacientes periféricos experimentan síntomas en el sistema nervioso periférico como entumecimiento, hormigueo y pérdida del control motor. Las formas cardíacas atacan el músculo cardíaco y provocan latidos cardíacos irregulares. Algunas pruebas pueden determinar qué forma tiene un paciente e identificar las proteínas rebeldes responsables para aprender más sobre los orígenes de la afección.
Hay algunos medicamentos disponibles para tratar a pacientes con amiloidosis por transtiretina. Otra opción es un trasplante de hígado, especialmente si se realiza temprano. El hígado nuevo no porta el gen defectuoso y debería codificar la transtiretina correctamente. En pacientes con amiloidosis existente, no será posible revertir los efectos, pero la progresión de la enfermedad puede detenerse. Otros pacientes pueden continuar experimentando problemas, ya que los amiloides pueden continuar acumulándose sin una proteína transportadora en algunos casos.
El gen de esta afección es el dominante. Alguien solo necesita heredar una copia para expresarla, y un padre con la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a un hijo, o un 100% de posibilidades si ese padre tiene dos copias del gen. Los padres preocupados por la amiloidosis por transtiretina pueden reunirse con un asesor genético para obtener más información sobre sus opciones. Esto puede incluir algunas pruebas para obtener más información sobre su genética, ya que esto podría proporcionar información útil sobre cómo manejar los riesgos de enfermedades genéticas como la amiloidosis por transtiretina en los niños.