La hiperhomocisteinemia es una afección médica en la que la concentración plasmática total de homocisteína está anormalmente elevada. Este trastorno está asociado con varios problemas vasculares, neurológicos y esqueléticos que incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco, coagulación, retraso mental, anomalías oculares y osteoporosis, entre muchas otras complicaciones. La hiperhomocisteinemia puede ser causada por la presencia de uno o dos genes mutados heredados que provocan una falla en la degradación de la homocisteína, una sustancia química natural del cuerpo. La homocisteína elevada también puede ocurrir debido al ejercicio excesivo, una dieta demasiado baja en ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12, enfermedad renal o como reacción a la medicación.
La hiperhomocisteinemia aumenta el riesgo de coagulación o trombosis y conduce a diversas complicaciones graves, como accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. La homocisteína normalmente se produce dentro del cuerpo para varias funciones necesarias dentro de las células, pero está destinada a ser descompuesta rápidamente nuevamente por las enzimas. Las enzimas son proteínas dentro del cuerpo que tienen la capacidad de reaccionar y eliminar otras sustancias químicas. Las enzimas involucradas en la descomposición de la homocisteína se denominan metionina sintasa (MS), metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y cistationina beta sintasa (CBS).
La metionina sintasa necesita vitamina B12, una vitamina que se encuentra en los productos animales, para llevar a cabo sus funciones, por lo que la dieta y otros trastornos que afectan la B12 pueden conducir a la forma de hiperhomocisteinemia MS. Del mismo modo, si no se pueden formar MTHFR o CBS, también puede conducir a un aumento de la homocisteína en la sangre. Sin embargo, algunas personas nacen con genes mutados que impiden que las enzimas CBS y MTHFR se formen correctamente.
El trastorno poco común que afecta a CBS se llama homocistinuria o deficiencia de CBS. Este trastorno a menudo no muestra síntomas al nacer, aunque casi una cuarta parte de todas las personas con deficiencia de CBS mueren antes de los treinta años. Los síntomas incluyen convulsiones, retraso mental, complexión larguirucha, rodillas, anomalías oculares, coagulación, homocisteína en la orina y endurecimiento de las arterias. Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, por lo que una persona necesita obtener el gen de ambos padres para desarrollar el trastorno en toda regla. Sin embargo, alguien con un solo gen puede experimentar síntomas leves.
Una persona con una mutación genética para MTHFR también puede sufrir aumentos leves de homocisteína, pero una persona con dos mutaciones, o una mutación homocigótica, desarrollará una hiperhomocisteinemia mucho más problemática. Las manifestaciones de este trastorno son similares a una deficiencia de CBS e incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y otras complicaciones trombóticas a una edad generalmente temprana, huesos largos, anomalías oculares, retraso mental, convulsiones, hígado graso y osteoporosis. Algunos también han propuesto una relación entre el Alzheimer y la hiperhomocisteinemia.
El tratamiento de la hiperhomocisteinemia incluye suplementos vitamínicos, una dieta baja en proteínas y anticoagulantes. Estos tratamientos no siempre son efectivos, pero pueden, en algunos casos, ayudar a prolongar la vida útil de alguien con homocisteína profundamente elevada. Para aquellos con aumentos más situacionales de homocisteína, un cambio de dieta puede ser bastante efectivo.