La displasia tanatofórica es una anomalía esquelética mortal que se considera una variación del enanismo. La displasia es un término que describe la presencia de una anomalía del desarrollo. El término tanatofórico es una palabra griega que significa «traer la muerte» y se refiere al hecho de que esta condición es siempre fatal. Un bebé con displasia tanatofórica generalmente morirá a las pocas horas de nacer. Este trastorno genético ocurre en igual número en niños y niñas, a una tasa de aproximadamente uno de cada 20,000 a 50,000 nacimientos.
La displasia tanatofórica es causada por una mutación en un gen llamado FGFR3. Sin embargo, esto no es un trastorno hereditario y un padre no puede tener esta afección y transmitirla directamente a su hijo. En cambio, la mutación que causa esta afección se conoce como mutación de novo, lo que significa que ocurre espontáneamente durante la producción de espermatozoides u óvulos. La mutación en el gen FGFR3 conduce a un crecimiento óseo disfuncional, lo que provoca una serie característica de anomalías del crecimiento.
Los signos físicos de la displasia tanatofórica se pueden ver inmediatamente después del nacimiento. Estos incluyen extremidades muy acortadas, tronco estrecho, abdomen protuberante y una afección llamada macrocefalia, en la que la cabeza es más grande de lo normal. El bebé también es mucho más pequeño de lo normal, con una longitud promedio de aproximadamente 16 pulgadas (40 cm). Además, la hipotonía, o debilidad muscular generalizada, es una característica de los bebés que nacen con este trastorno.
Antes del nacimiento, ciertas características de este trastorno se pueden observar mediante un examen de ultrasonido del feto. Deficiencia de crecimiento, particularmente de las extremidades; macrocefalia; fémures arqueados; una cavidad torácica estrecha; y las costillas acortadas se pueden ver en una ecografía cuando un feto está afectado por displasia tanatofórica. A pesar de la apariencia característica de estos síntomas, a menudo es difícil diagnosticar de manera concluyente el trastorno solo con ultrasonido.
Los niños que nacen con este trastorno no pueden sobrevivir sin una atención médica hospitalaria extensa y agresiva. La mayoría de estos niños tienen dificultad respiratoria significativa al nacer y deben ser ingresados en una unidad neonatal intensiva para intubación y monitoreo. Dependiendo de las necesidades del niño, se pueden usar medicamentos para aliviar las condiciones médicas que surgen como resultado de la displasia. En los casos en que los padres no deseen seguir un tratamiento agresivo, se alimenta al niño y se lo mantiene cómodo mientras sobreviva.
Sin embargo, incluso con un tratamiento agresivo, es raro que un niño con este trastorno viva más de unas pocas horas después del nacimiento. En el raro caso de que un niño sobreviva, es admitido en una unidad de cuidados a largo plazo, porque se necesita atención hospitalaria durante un período prolongado antes de que se pueda llevar al niño a casa. Es probable que los niños que sobreviven al período neonatal presenten complicaciones como retraso grave del desarrollo, retraso del crecimiento y convulsiones. Un niño que sobrevive al período neonatal puede vivir uno o dos años antes de sucumbir a complicaciones respiratorias fatales.