La enfermedad de Hartnup es un trastorno genético poco común que afecta el metabolismo de importantes vitaminas del cuerpo. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad tienen solo deficiencias mínimas de vitaminas y no experimentan problemas de salud importantes. Los casos graves pueden provocar erupciones cutáneas frecuentes, problemas de coordinación muscular y enfermedades mentales. No existe cura para la enfermedad de Hartnup, pero la mayoría de los pacientes pueden aliviar sus síntomas siguiendo dietas especializadas y tomando suplementos vitamínicos para corregir sus deficiencias.
Los intestinos normalmente descomponen los aminoácidos de los alimentos y los transportan al hígado y los riñones. Esos órganos, a su vez, metabolizan las sustancias químicas en proteínas y vitaminas esenciales. En el caso de la enfermedad de Hartnup, un defecto genético afecta la capacidad de los intestinos y los riñones para metabolizar los aminoácidos de la dieta. Se expulsan como desechos en la orina en lugar de absorberse en el torrente sanguíneo. La enfermedad de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo que solo se hereda si ambos padres portan una copia mutada de un gen en particular, llamado SLC6A19.
La deficiencia más significativa que resulta de la enfermedad de Hartnup es la escasez de nicotinamida, un tipo de vitamina B. Una falta significativa de vitamina B puede provocar problemas en la piel y síntomas neurológicos. Algunas personas desarrollan dermatitis crónica que causa enrojecimiento y picazón en todo el cuerpo. Los síntomas tienden a ser peores cuando la piel se expone a la luz solar directa.
Las personas con deficiencias importantes de vitamina B también pueden experimentar episodios frecuentes de debilidad muscular, temblores y mala coordinación. La demencia es una consecuencia poco común pero potencialmente debilitante de la enfermedad de Hartnup. Un caso grave y no tratado de enfermedad de Hartnup que aparece por primera vez en la infancia puede resultar en retraso del crecimiento y retraso mental irreversible.
Los médicos generalmente pueden diagnosticar y tratar la enfermedad de Hartnup antes de que cause problemas importantes. Las muestras de orina se analizan para detectar niveles inusualmente altos de aminoácidos y las muestras de sangre se analizan para detectar deficiencias de vitaminas. Se pueden descartar otras causas potenciales de los síntomas con escáneres de imágenes cerebrales y procedimientos de pruebas genéticas complejas.
A los pacientes con síntomas relativamente leves se les indica que mantengan dietas ricas en proteínas y tomen suplementos de vitamina B a diario. La mayoría de los problemas neurológicos se corrigen por sí mismos cuando los niveles de vitaminas vuelven a sus rangos normales. Dado que la exposición al sol es un desencadenante importante de la dermatitis, es posible que se les indique a los pacientes que usen ropa protectora y bloqueador solar siempre que salgan al aire libre. Se pueden recetar cremas tópicas para aliviar los síntomas de la piel si continúan apareciendo erupciones graves.