La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético que impide que el cuerpo procese los aminoácidos correctamente. Los aminoácidos se consideran los componentes básicos de las proteínas y son esenciales para las funciones vitales. Esta enfermedad puede matar a los bebés recién nacidos en unos meses, si no se trata adecuadamente con una dieta restrictiva de por vida. Con un tratamiento constante, el niño vivirá una vida larga y relativamente saludable.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce se llama así porque a menudo se caracteriza por un olor dulce similar al jarabe de arce en la orina de sus víctimas. La MSUD también se llama cetoaciduria de cadena ramificada, porque es el complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH) que falta en los cuerpos de los afectados. Esto es lo que causa la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada, así como sus subproductos tóxicos en la sangre y la orina.
Este es un trastorno hereditario y, por lo tanto, está presente al nacer. También es un trastorno recesivo, lo que significa que la enfermedad puede estar presente en la composición genética de un niño sin que la enfermedad esté presente. Los genes recesivos deben estar presentes en la composición genética de ambos padres para que se transmitan. Esto hace que sea bastante raro. Es posible que ambos padres no tengan esta enfermedad y aún así transmitan el rasgo a su hijo. La única forma de prevenir la MSUD es mediante el asesoramiento genético antes de concebir un hijo.
La MSUD es un trastorno muy raro, generalmente diagnosticado en la infancia. La enfermedad se caracteriza por una mala alimentación y vómitos excesivos, así como por el olor delator en la orina de los bebés. Aquellos que tienen la enfermedad también son inusualmente letárgicos y experimentan retrasos en el desarrollo. Las víctimas también pueden experimentar convulsiones, coma y daño neurológico a medida que avanza la enfermedad, especialmente si no se sigue adecuadamente la dieta requerida.
Algunos estados requieren que todos los recién nacidos se realicen pruebas de detección de la enfermedad de la orina con jarabe de arce al nacer. En otros estados, las pruebas no se realizan a menos que se observen síntomas específicos. Se pueden realizar pruebas simples con un análisis de sangre. Se mide la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada en la muestra de sangre para determinar si se necesitan más pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son mucho más profundas y se pueden realizar mapeando el ADN del niño para determinar si es portador de dos genes recesivos.
El principal tratamiento para la enfermedad de la orina producida por el jarabe de arce es la dieta. La dieta del niño debe contener leucina, isoleucina y valina limitadas, porque estos son los aminoácidos de cadena ramificada que el niño no podrá procesar. Aún así, la dieta debe ser nutricionalmente equilibrada. Las proteínas son necesarias para el crecimiento, el desarrollo y la buena salud en general. Aquellos que sufren de la enfermedad de la orina con jarabe de arce deben usar suplementos de proteínas para mantener un estilo de vida saludable y, a menudo, consultar con dietistas regularmente.