La enfermedad de Tangier es un trastorno genético inusual que involucra al gen que codifica para el transporte exitoso de lipoproteínas de alta densidad (HDL) fuera del tejido corporal y al torrente sanguíneo. Los pacientes con este trastorno tienen niveles muy bajos de HDL en el torrente sanguíneo y experimentan acumulaciones de colesterol en sus órganos y otros tejidos. Esto puede provocar problemas de salud en el futuro. No se puede curar, pero las personas pueden tomar algunas medidas para controlarlo.
Esta condición se identificó en la década de 1960 en una isla frente al estado estadounidense de Virginia. En la década de 1990 se identificó un gen responsable de la enfermedad de Tánger, demostrando que se trataba de un error de transporte de colesterol. Los pacientes suelen ser diagnosticados con esta afección al final de la infancia o al principio de la edad adulta. Un análisis de sangre mostrará niveles bajos de HDL y niveles altos de grasas, ya que el HDL normalmente transporta la grasa fuera del torrente sanguíneo. Además, el paciente puede tener órganos agrandados que muestran depósitos de grasa.
Los pacientes con enfermedad de Tánger suelen experimentar neuropatía, un trastorno de la función nerviosa, como resultado del desequilibrio del colesterol en el cuerpo. Esto puede provocar entumecimiento, hormigueo y otros problemas asociados con el mal funcionamiento de los nervios. Con el tiempo, el agrandamiento de los órganos puede ocasionar otros problemas de salud, como un deterioro de la función hepática. Los altos niveles de grasa en el torrente sanguíneo pueden contribuir a las enfermedades cardiovasculares, lo que pone a los pacientes en riesgo de sufrir afecciones como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Esta deficiencia de lipoproteínas es recesiva. Las personas deben heredar ambas copias del gen involucrado para desarrollar la enfermedad de Tánger. En otros casos, las personas serán portadoras con el potencial de transmitir el gen a sus hijos. Las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Tánger pueden solicitar una prueba para ver si tienen el gen y pueden considerar esto al prepararse para tener hijos, especialmente si sus parejas también tienen el gen o la afección en sí.
Los investigadores interesados en enfermedades genéticas están considerando la aplicación de una serie de técnicas a su tratamiento. A corto plazo, las medidas diseñadas para abordar los síntomas son el enfoque principal para el manejo, pero en el futuro, es posible que sean posibles opciones como la terapia génica. En la terapia génica, los genes defectuosos pueden anularse o desactivarse con la terapia administrada después del nacimiento; en este caso, se podría insertar un gen para transportar correctamente el HDL para que los pacientes comenzaran a expresarlo, transportando los depósitos de HDL fuera de los tejidos del cuerpo y al torrente sanguíneo.