Una miopatía centronuclear es una de varias miopatías, o trastornos musculares, en los que los núcleos de las células musculares se encuentran en el centro de la célula en lugar de en su ubicación normal en el borde exterior de la célula. La miopatía centronuclear es un trastorno congénito, lo que significa que es el resultado de problemas o defectos en el desarrollo fetal que pueden o no ser de naturaleza genética. Aunque se considera un trastorno congénito, aparecen casos raros en personas más adelante en la vida. Los rasgos genéticos del trastorno hacen que se exprese con mayor frecuencia en bebés varones.
Los dos síntomas principales de la miopatía centronuclear son hipotonía e hipoxia. En la hipotonía, un individuo tiene un tono muscular particularmente bajo que tiende a conducir a una falta de fuerza muscular. La hipoxia es una condición en la que el cuerpo de una persona recibe un suministro inadecuado de oxígeno. Otro indicador de miopatía centronuclear es la escafocefalia, una condición en la que uno nace con una cabeza larga y estrecha. La hipoxia es el más grave de estos síntomas, ya que a veces puede producirse la muerte del lactante si no se administra a tiempo la respiración asistida.
Una anomalía genética que ocurre en el cromosoma X generalmente se asocia con miopatía centronuclear. El gen específico afectado se denomina MTM1; es necesario para la adecuada diferenciación de las células musculares. Se cree que las mutaciones en MTM1 causan problemas en el desarrollo muscular. De hecho, se ha observado una fuerte correlación entre los casos de miopatía y las mutaciones de MTM1.
La miopatía miotubular es, con mucho, la forma más común de miopatía centronuclear; los dos términos, de hecho, son casi intercambiables. Aunque es la más común, incluso la miopatía miotubular es increíblemente rara. Las pruebas de electrodiagnóstico, que implican una serie de técnicas utilizadas para medir la actividad nerviosa eléctrica en los músculos, se utilizan comúnmente en el diagnóstico de miopatía centronuclear y en otras formas de miopatía. Desafortunadamente, muchos bebés mueren de miopatía miotubular antes de que puedan ser diagnosticados o tratados por el trastorno.
Hasta la fecha, no existe una cura conocida para la miopatía centronuclear, aunque existen métodos que permiten que las personas con el trastorno funcionen razonablemente bien. La fisioterapia se usa generalmente para enseñar a las personas cómo funcionar por sí mismas lo mejor posible. De lo contrario, el tratamiento es casi estrictamente sintomático. La falta de fuerza en el torso, por ejemplo, puede provocar la curvatura de la columna, por lo que las personas con miopatías a menudo necesitan buscar tratamiento para problemas de espalda como la escoliosis.