La teratología es el estudio de anomalías y defectos en el desarrollo fisiológico, que comprende defectos de nacimiento, anomalías en otras etapas del desarrollo como la pubertad y defectos en el desarrollo de otros organismos, incluidas plantas y animales. El término se usa actualmente con mayor frecuencia para referirse a la teratogénesis, el estudio médico de los trastornos congénitos en humanos. Dichos trastornos pueden ser de naturaleza genética o pueden deberse al entorno intrauterino del feto. Los trastornos congénitos se distinguen de los trastornos adquiridos, que son causados por el comportamiento o el entorno después del nacimiento.
Los defectos de nacimiento afectan del tres al cinco por ciento de todos los recién nacidos, pero representan el 20% de las muertes infantiles. En la década de 1950, el campo de la teratología descubrió que los agentes ambientales, llamados teratógenos, podían afectar al feto en desarrollo. Se estima que el diez por ciento de los defectos congénitos son causados por teratógenos más que por trastornos genéticos. Sin embargo, el 65% de los trastornos congénitos no tienen una causa conocida.
En 1959, el embriólogo James Wilson identificó seis principios de teratología en su Environment and Birth Defects. El primer principio sostiene que la teratogénesis, desarrollo anormal debido a factores ambientales, es el resultado de la interacción de la identidad genética del feto con el ambiente. El segundo principio sostiene que las etapas de desarrollo también son un factor, de modo que el feto es más o menos susceptible a ciertos teratógenos en diferentes etapas de desarrollo. Según el tercer principio, los teratógenos actúan sobre estructuras y tejidos en desarrollo de formas específicas.
El cuarto principio de la teratología sostiene que varios factores pueden afectar la teratogénesis, como la duración o la cantidad de exposición a un teratógeno y la identidad genética de la madre. El quinto principio distingue cuatro tipos de teratogénesis: muerte, malformación, retraso del crecimiento y defecto funcional. Finalmente, el sexto principio de teratología sostiene que las manifestaciones enumeradas en el quinto principio aumentan en frecuencia y severidad a medida que la cantidad de teratógeno en el medio ambiente aumenta de un nivel de efecto adverso no observable (NOAEL) a una dosis letal del 100% (LD100).
Los teratógenos incluyen fármacos y productos químicos, radiación, infecciones bacterianas o virales, anomalías metabólicas y sustancias como el alcohol, la nicotina y la cafeína. Muchos teratógenos tienen poco o ningún efecto en los adultos. Los defectos congénitos debidos a la teratogénesis pueden incluir paladar hendido, extremidades ausentes o malformadas y deformidades del cerebro y el corazón. Muchos defectos de nacimiento teratogénicos se pueden prevenir, por lo que la educación en teratología es importante para las familias embarazadas. La teratología también ayuda a determinar qué medicamentos son seguros para las mujeres embarazadas.