La trisomía 18 es un trastorno congénito que resulta de una copia adicional del cromosoma 18. El tercer cromosoma afecta gravemente el desarrollo de órganos y cerebro en el feto y, a menudo, conduce a complicaciones fatales en las primeras semanas de vida. Los bebés que sobreviven hasta la infancia a menudo presentan deformaciones físicas y deficiencias cognitivas graves. El enfoque principal del tratamiento para un paciente con trisomía 18 es reducir el dolor y reparar las anomalías estructurales del corazón y los pulmones, brindando al bebé las mejores posibilidades de sobrevivir a la infancia pasada.
Los bebés sanos nacen con 23 pares de cromosomas y reciben el mismo número de cada padre. Un bebé que padece este trastorno adquiere una copia adicional del cromosoma de uno de los padres, generalmente la madre, debido a una segunda ronda de meiosis durante las primeras etapas del desarrollo. La trisomía 18 es el segundo defecto cromosómico más común, aunque es mucho más raro que la trisomía 21, el trastorno responsable del síndrome de Down. Es aproximadamente tres veces más probable que afecte a los fetos femeninos que a los masculinos.
Los síntomas que se observan comúnmente en un bebé con trisomía 18 incluyen una cabeza más pequeña que el promedio, bajo peso al nacer y una cavidad torácica cóncava. Los bebés a menudo tienen defectos congénitos que afectan su capacidad para alimentarse y respirar sin asistencia médica. Los órganos internos pueden estar desplazados o deformados, y la mayoría de los bebés tienen cerebros subdesarrollados. También es común que un bebé tenga las manos apretadas constantemente, las piernas cruzadas y los pies de formas extrañas. Los síntomas físicos adicionales varían de un paciente a otro.
Los obstetras pueden notar signos de trisomía 18 antes de que nazca un bebé a través de imágenes de ultrasonido. Después de que nace un bebé, las pruebas genéticas de una muestra de piel o células sanguíneas pueden confirmar la presencia de un cromosoma adicional. Una vez que se ha diagnosticado el trastorno, los especialistas pueden crear un plan de tratamiento personalizado basado en los problemas específicos del bebé. Es posible que el bebé deba someterse a procedimientos quirúrgicos de emergencia para reparar trastornos congénitos del corazón, los pulmones, los riñones o el tracto gastrointestinal. A menudo se le colocan sondas de respiración y alimentación y se le mantiene en el hospital durante varios meses para un seguimiento cuidadoso.
Un bebé que sobreviva los primeros meses de vida puede irse a casa con los padres. Tendrá que someterse a chequeos regulares durante la infancia y tomar medicamentos diarios para evitar complicaciones potencialmente fatales. Muy pocas personas con el trastorno sobreviven más allá de la adolescencia, y las que llegan a la edad adulta tienen graves discapacidades mentales y físicas, lo que requiere atención y asistencia constantes en las actividades diarias.