La trisomía en mosaico es un tipo de síndrome de Down. El síndrome de Down, causado por anomalías genéticas, es un trastorno que está presente al nacer. Este trastorno está marcado por cromosomas adicionales y causa retraso mental, así como retrasos en el desarrollo de la parte afectada. La trisomía en mosaico ocurre solo en un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Down. En pacientes con síndrome de Down, todas las células tienen un cromosoma extra; Sin embargo, con el síndrome de Down en mosaico, algunas de las células de la persona afectada se ven afectadas en lugar de todas.
Los seres humanos generalmente nacen con células que contienen 23 pares de cromosomas. Cuando una persona tiene síndrome de Down, tiene anomalías que afectan el cromosoma 21. En la gran mayoría de los casos, esto significa que una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en contraste con los dos pares que se supone que tiene. Este cromosoma adicional está presente en todas sus células. Sin embargo, cuando una persona tiene síndrome de Down en mosaico, el cromosoma adicional solo está presente en algunas de sus células.
La trisomía en mosaico puede ocurrir cuando se fertiliza un óvulo y comienza con el recuento de cromosomas esperado, que es 46. Luego, a medida que los cromosomas se dividen al principio del embarazo, formando 23 pares de cromosomas, algunas de las células de la paciente en desarrollo tienen el número normal de cromosomas. 21 mientras que otras reciben el cromosoma 21 adicional. El hecho de que solo algunas de las células tengan la anomalía puede afectar los síntomas físicos del trastorno que el paciente eventualmente desarrollará. Esto se debe a que la cantidad de células con el cromosoma extra versus la cantidad de células normales puede afectar los síntomas y la gravedad del trastorno.
Los médicos generalmente diagnostican la trisomía en mosaico analizando las células sanguíneas de un bebé. En el caso de que el paciente tenga algunas células que tengan el cromosoma extra, pero no todas, los médicos suelen diagnosticar al paciente con trisomía en mosaico. En algunos casos, los médicos también deben probar otros tipos de células para diagnosticar este trastorno. Por ejemplo, es posible que los análisis de sangre no confirmen un caso de trisomía en mosaico, pero sí las pruebas de células de la piel o de médula ósea.
Es difícil predecir el alcance de los síntomas que experimentará una persona con trisomía en mosaico. Esto se debe al hecho de que las células afectadas serán diferentes en cada paciente. Es posible que un paciente se vea más afectado físicamente mientras que otro parece más afectado mentalmente. A veces, las personas con trisomía en mosaico tienen cocientes de inteligencia (CI) más altos que las personas con síndrome de Down, pero no siempre es así.