Un cromosoma en anillo es un cromosoma cuyos extremos se han fusionado, creando una forma de anillo. Sorprendentemente, la distorsión de la forma en realidad no es un problema; la información genética en el cromosoma sigue siendo perfectamente legible incluso si los brazos están doblados en un anillo. El problema es que la información genética a menudo se mueve o se elimina cuando se forma un cromosoma en anillo y, como resultado, es posible que los genes de ese cromosoma no se expresen correctamente. Esto puede provocar problemas de salud que van desde afecciones congénitas hasta cáncer.
El mecanismo a través del cual se forma un cromosoma en anillo no se comprende completamente. En algunos casos, los extremos parecen fusionarse sin cambios en el material genético del interior. En otros casos, se corta uno o ambos extremos y los extremos del cromosoma se fusionan. Los cromosomas en anillo son bastante raros, pero ocurren, incluso sin un mecanismo claro para su formación. Algunos investigadores están interesados en aprender más sobre cómo, cuándo y por qué se forman, con el objetivo de prevenir algunas afecciones causadas por este tipo de anomalía cromosómica.
Por lo general, los cromosomas en anillo se forman como mutaciones espontáneas en respuesta a toxinas, radiación y tipos similares de exposición. A veces, el resultado es una célula defectuosa que muere porque no puede sobrevivir. En otros casos, una célula puede volverse maligna o anormal como resultado de un cromosoma en anillo, y esto podría conducir al desarrollo de anormalidades mayores. Se han observado cromosomas en anillo en algunos tumores cancerosos, por ejemplo.
Los cromosomas en anillo también pueden surgir durante el desarrollo. En algunos casos, esto puede conducir a trastornos genéticos como el síndrome de Turner, en el que uno de los cromosomas X es un cromosoma en anillo, junto con los cromosomas en anillo 14 y 15, que pueden causar retrasos en el desarrollo. Este defecto en el cromosoma 20 a veces puede provocar una forma de epilepsia. Las pruebas genéticas revelarán la anomalía cromosómica, y se pueden usar pruebas detalladas para aprender más sobre qué información genética se eliminó o destruyó cuando se formó el cromosoma en anillo.
Algunas personas tienen cromosomas en anillo en sus cuerpos y no lo saben, mientras que en otros casos, se puede identificar un cromosoma en anillo sospechoso poco después del nacimiento. La diversidad del espectro, desde profundos retrasos en el desarrollo hasta una existencia felizmente inconsciente, ilustra la diversidad de la genética humana y el hecho de que los cromosomas son en realidad mucho más activos en el cuerpo de lo que se pensaba. Históricamente, la gente creía que los cromosomas permanecían estáticos durante toda la vida, pero la evidencia ha demostrado que los cromosomas en varias regiones del cuerpo realmente cambian, a veces de manera bastante radical.