Los transposones son fragmentos de ADN que son móviles o pueden moverse a diferentes lugares dentro de la información genética de una célula. Al trasladarse a una nueva ubicación dentro del genoma de una célula, los transposones pueden provocar mutaciones, así como cambiar la cantidad de ADN que se encuentra dentro de la célula. También se les conoce como genes saltarines y se agrupan en dos categorías que son transposones de clase II y transposones de clase I, o retrotransposones. La diferencia entre estas dos clases tiene que ver con cómo se mueven; un retrotransposón tiene un proceso de movimiento de dos pasos.
El método de movimiento del segmento de ADN es cómo se clasifican los transposones en cada categoría. Un transposón de clase II es un fragmento de ADN que se mueve de un lugar a otro. El movimiento de un transposón de clase I, o retrotransposón, es mucho más complejo e implica dos pasos para el movimiento del segmento de ADN.
El primer paso para el movimiento de un retrotransposón es crear un segmento de ARN a través de la transcripción de un fragmento de ADN. El ARN ahora puede moverse libremente por el genoma ya que no está ligado a una hebra de ADN. Cuando el ARN alcanza la nueva ubicación, una enzima específica, llamada transcriptasa inversa, produce una nueva hebra de ADN basada en el segmento de ARN. Esta nueva pieza de ADN se adjunta a la nueva ubicación dentro del genoma.
Cuando un retrotransposón se transcribe de nuevo a un segmento de ADN a partir de la copia de ARN, generalmente tiene repeticiones terminales largas (LTR) al final de la secuencia de ADN. Los LTR se componen de secuencias repetidas de bases que pueden tener cientos o incluso miles de bases de largo. Por lo general, rodean una parte funcional del ADN, como un gen, y son necesarios para unir el segmento de ADN a la cadena de ADN original. Los LTR son una forma en que los científicos pueden reconocer que una sección de ADN contiene un retrotransposón. Se cree que alrededor del 42% de todo el genoma humano está formado por retrotransposones.
Debido al hecho de que se hacen nuevas copias de ADN a través de la transcripción inversa de ARN, agregar un retrotransposón es una forma de aumentar la cantidad de ADN que se encuentra dentro de una sola célula. Si se inserta un retrotransposón dentro de un gen o cerca de un gen, puede provocar una mutación. Las mutaciones son básicamente cambios en la secuencia del ADN y pueden tener un impacto positivo, negativo o nulo en el genoma, dependiendo de cómo se altere la secuencia del ADN.