Los síndromes mielodisplásicos (MDS) son un grupo de trastornos que involucran células madre mieloides anormales. Las células madre mieloides son producidas por la médula ósea y se convierten en glóbulos blancos (WBC), glóbulos rojos (RBC) o plaquetas, y los trastornos de las células madre mieloides son potencialmente mortales. Los médicos utilizan principalmente el Sistema de puntuación de pronóstico internacional (IPSS) o el Sistema de puntuación de pronóstico de la Organización Mundial de la Salud (WPSS) para determinar el pronóstico del síndrome mielodisplásico. Ambos sistemas utilizan factores que incluyen el porcentaje de mioblastos de la médula ósea, anomalías citogénicas, número de citopenias, sexo y edad para predecir los posibles resultados de los pacientes. La actividad de la lactato deshidrogenasa en el suero sanguíneo y la dependencia del paciente de las transfusiones de sangre también pueden ser útiles para el pronóstico del síndrome mielodisplásico.
Los síndromes mielodisplásicos pueden desarrollarse debido a factores genéticos, en personas que se han sometido a tratamientos de quimioterapia o radiación o que han estado expuestas a toxinas como el benceno, o por razones desconocidas. Los MDS pueden causar citopenias, o un número insuficiente de células de glóbulos blancos, glóbulos rojos o plaquetas, o anomalías en estas células. Los pacientes también pueden desarrollar una sobrecarga de hierro. Ciertos tipos de MDS pueden progresar a leucemia mieloide aguda (AML), por lo que a veces a MDS se le llama «preleucemia» o «leucemia latente». La precisión del pronóstico del síndrome mielodisplásico es importante para determinar el mejor tratamiento para los pacientes, así como para clasificar a los participantes del estudio médico.
Los científicos de un taller de análisis de riesgo de MDS desarrollaron el IPSS en 1997, y desde entonces se ha convertido en el sistema más utilizado para el pronóstico del síndrome mielodisplásico. El IPSS divide los casos de SMD en categorías según el porcentaje de mioblastos de la médula ósea, las anomalías citogénicas y el número de citopenias. Los médicos usan estas categorías para determinar el pronóstico del síndrome mielodisplásico, que incluye la supervivencia general esperada de los pacientes y el riesgo de desarrollar leucemia.
Usando los criterios del IPSS, los pacientes con MDS con muy pocos glóbulos rojos pero niveles normales de plaquetas y glóbulos blancos sufren de anemia refractaria (AR), y los pacientes con AR cuyos glóbulos rojos también contienen demasiado hierro tienen anemia refractaria con sideroblastos anillados (RARS) . La anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) se refiere a MDS con muy pocos glóbulos rojos y en el que del 5 al 19 por ciento de los glóbulos en la médula ósea son blastos o glóbulos inmaduros, junto con posibles anomalías de glóbulos blancos y plaquetas . Los pacientes con SMD con muy pocos glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, en quienes los blastos comprenden del 20 al 30 por ciento de las células sanguíneas en la médula ósea y el 5 por ciento o más en la sangre, sufren de anemia refractaria con exceso de blastos en transformación (RAEB-T ). La citopenia refractaria con displasia multilinaje (RCMD) significa que un paciente tiene muy poco o más de un tipo de glóbulo. Algunos casos de síndrome miodisplásico se asocian con una anomalía cromosómica del (5q) aislada, y los casos de SMD no clasificados implican citopenia de un tipo de células sanguíneas y cantidades normales de blastos.
El Taller de análisis de riesgo de MDS descubrió que los pacientes que padecen RARS probablemente sobrevivirán más tiempo, seguidos de los pacientes con AR. Los pacientes con RAEB tenían una esperanza de vida significativamente menor que aquellos con RARS o AR, y los pacientes con RAEB-T tenían la supervivencia más corta esperada; ninguno de los pacientes con RAEB-T en el análisis vivió más de 5.5 años después de haber sido diagnosticado con SMD. El pronóstico del síndrome mielodisplásico fue más positivo para las mujeres que para los hombres, y los pacientes mayores de 60 años tuvieron una menor supervivencia. Los pacientes con RARS y AR tenían la menor probabilidad de desarrollar LMA, mientras que los pacientes con RAEB tenían un riesgo significativamente mayor. Todos los pacientes con RAEB-T estudiados en el taller desarrollaron AML dentro de los cuatro años de su diagnóstico de SMD.
El WPSS divide a RAEB en los tipos uno y dos (RAEB-1 y RAEB-2) a los efectos del pronóstico del síndrome mielodisplásico. Del 5 al 9 por ciento de las células sanguíneas en la médula ósea de los pacientes con RAEB-1 son blastos y menos del 5 por ciento en la sangre son blastos. En pacientes con RAEB-2, del 10 al 19 por ciento de las células sanguíneas en la médula ósea y del 5 al 19 por ciento de las células sanguíneas en la sangre son blastos. Los pacientes con RAEB-1 tienen alrededor de un 25 por ciento de riesgo de desarrollar LMA, mientras que los pacientes con RAEB-2 tienen un 33 por ciento de riesgo.
Tras el desarrollo de IPSS y WPSS, los científicos identificaron más factores que afectan el riesgo de leucemia y la supervivencia general de los pacientes con MDS. Los pacientes con SMD sin blastos excesivos y que dependen de transfusiones de sangre tienen un riesgo de leucemia significativamente mayor y una supervivencia general más corta que los pacientes que no necesitan transfusiones. La dependencia de transfusiones también es un factor de riesgo independiente significativo para pacientes con RARS y MDS del (5q). Los pacientes con SMD que tienen niveles más altos de glóbulos blancos en el momento del diagnóstico de SMD tienden a sobrevivir más tiempo, y los pacientes con alta actividad de lactato deshidrogenasa sérica tienen una supervivencia general disminuida. A mediados de 2011, los científicos continuaron sus esfuerzos para perfeccionar el pronóstico del síndrome mielodisplásico.