La acondroplasia es el término médico para el enanismo desproporcionado, una afección congénita sin cura. No es posible normalizar completamente las desproporciones esqueléticas causadas por esta condición. El tratamiento de la acondroplasia se limita a abordar problemas médicos periféricos según sea necesario. La llamada cirugía de «alargamiento de extremidades» está disponible para algunas personas desproporcionadas, pero se considera controvertida.
La acondroplasia causa una proporción anormal de los brazos, las piernas, la cabeza y otras características en comparación con el tamaño del torso del individuo. Esta condición es el resultado de una mutación genética espontánea durante el desarrollo fetal, y la mayoría de las personas con enanismo nacen de dos padres normalmente proporcionados. Las personas con acondroplasia tienden a alcanzar una altura adulta promedio de aproximadamente 4 pies (1.3 metros). La acondroplasia es el tipo más común de trastorno de baja estatura y representa el 70 por ciento de los casos. Las personas con esta afección generalmente tienen una inteligencia normal y llevan una vida normal.
Las características físicas de esta afección incluyen una altura significativamente menor que el promedio en comparación con la misma edad y sexo. Además, es típico que estos individuos tengan las piernas arqueadas, la frente prominente y los dedos cortos. Algunas personas también pueden tener pies zambo.
El tratamiento de la acondroplasia se centra en la mejora de problemas médicos que son comunes en personas de tamaño desproporcionado. Algunos de estos problemas podrían incluir peso excesivo, dientes superpoblados, problemas respiratorios e infecciones frecuentes del oído medio. Dos afecciones graves que se pueden abordar con cirugía son la compresión de la médula espinal y la estenosis espinal, que causa debilidad u hormigueo en las piernas debido a la presión sobre la médula espinal. El tratamiento de la acondroplasia en bebés o niños pequeños también puede incluir asistencia médica para la hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro que debe drenarse con una derivación, o la cifosis, una joroba que se puede corregir con una abrazadera para la espalda.
El tratamiento de la acondroplasia no incluye el uso de la hormona del crecimiento humana para aumentar la altura. Este tipo de terapia hormonal se considera viable solo en casos de enanismo proporcionado, en los que las extremidades y la cabeza están en proporción adecuada al tamaño del torso. No se ha demostrado que el uso de la hormona del crecimiento aumente significativamente la estatura adulta cuando se usa en niños con acondroplasia.
Las personas con acondroplasia pueden requerir apoyo terapéutico para problemas relacionados con la adaptación social. Muchas personas afectadas por el enanismo experimentan discriminación relacionada con el empleo, el acceso a los recursos y otras facetas de la interacción social. Una forma de tratamiento de la acondroplasia llamada cirugía de alargamiento de extremidades es extremadamente controvertida. Algunas personas eligen someterse a esta cirugía para lograr una mayor altura con fines cosméticos y sociales, pero este procedimiento no se considera médicamente necesario.