Alguien que tiene un cromosoma adicional tiene 47 cromosomas totales en lugar de los típicos 46, o 23 de cada padre. Esto resulta en una condición conocida como trisomía. La trisomía se asocia con retraso mental y, a menudo, con la muerte, según el cromosoma que haya funcionado mal.
La trisomía que ocurre en los cromosomas 13 o 18 da como resultado un retraso mental severo. Los bebés que nacen con esta afección generalmente mueren por complicaciones médicas en unos días y, a veces, antes. La gran mayoría de los trastornos cromosómicos ocurren al principio del embarazo y hacen que el feto se aborte, lo que resulta en un aborto espontáneo. Por lo tanto, la mayoría de los bebés que tienen un cromosoma extra mueren.
Sin embargo, en una condición, los niños pueden vivir e incluso tener vidas productivas si se les brinda tratamiento, educación y atención especiales. Los bebés que nacen con trisomía 21, o un cromosoma 21 adicional, tienen una afección conocida como síndrome de Down. Aunque los niños con síndrome de Down sufren algún nivel de retraso mental, la mayoría de ellos tienen un alto funcionamiento.
Los niños con síndrome de Down generalmente tienen una apariencia física distintiva, con cabezas más pequeñas de lo normal y ojos redondeados en los extremos en lugar de puntiagudos. También pueden tener falta de tono muscular, orejas y bocas pequeñas y manos anchas con dedos cortos. Las capacidades mentales de estos niños varían ampliamente, pero la mayoría puede llevar una vida productiva si se toman las intervenciones adecuadas a tiempo.
Es más probable que una madre tenga un hijo con un cromosoma adicional a medida que crece. Esto podría deberse a que sus óvulos están envejeciendo y es más probable que tengan defectos cromosómicos que los de una mujer más joven. No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Down, aunque se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo para determinar si un feto tiene la afección. Estos no siempre son precisos, ya que la mayoría de los bebés con pruebas anormales no tienen síndrome de Down.
Aparte de las características físicas y las diferencias mentales en los niños que nacen con un cromosoma adicional, a menudo pueden ocurrir problemas de salud graves. Estos pueden incluir problemas de visión, obstrucciones intestinales, problemas cardíacos que incluyen agrandamiento del corazón, estreñimiento, apnea del sueño e hipotiroidismo. Muchas de estas cosas se pueden tratar con éxito, aunque las afecciones cardíacas graves pueden requerir cirugía para corregirlas.
El diagnóstico del síndrome de Down generalmente se puede hacer con base en los resultados de los análisis de sangre que evalúan un cromosoma 21 adicional. La sospecha de síndrome de Down generalmente ocurre justo al nacer, aunque cuando el médico nota las características físicas típicas comunes con la trisomía 21. El bebé será examinado. para problemas de salud adicionales una vez que se ha hecho un diagnóstico.