Los marcadores genéticos son secuencias de ADN que se han rastreado hasta ubicaciones específicas en los cromosomas y se han asociado con rasgos particulares. Demuestran polimorfismo, lo que significa que los marcadores en diferentes organismos de la misma especie son diferentes. Un ejemplo clásico de este tipo de marcador es el área del ADN que codifica el tipo de sangre en los humanos: todos los humanos tienen y necesitan sangre, pero la sangre de los humanos individuales puede ser muy diferente como resultado del polimorfismo en el área del genoma. que codifica la sangre.
Existen varias aplicaciones para los marcadores genéticos. Uno de los más obvios es rastrear la herencia y la historia de los rasgos, desde el color de los ojos hasta las enfermedades genéticas. Comprender qué áreas del genoma están involucradas en la herencia de rasgos particulares puede ayudar a los investigadores a comprender estos rasgos, y esto a veces se puede aplicar al diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Por ejemplo, varios marcadores genéticos están asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama, y las mujeres con estos marcadores pueden optar por una atención preventiva más agresiva para abordar este riesgo.
Los marcadores genéticos también se utilizan en las pruebas de paternidad y la investigación de delitos. Al buscar marcadores específicos, las muestras conocidas de ADN se pueden comparar con muestras desconocidas o muestras en cuestión para determinar si las muestras están relacionadas o son idénticas. Las pruebas de ADN generalmente incluyen comparaciones de varios alelos, no solo uno, para confirmar que las similitudes entre las muestras son realmente significativas.
Algunos marcadores genéticos son genes completos, mientras que otros son fragmentos de ADN que no necesariamente cumplen una función. Pueden aparecer en un punto del genoma o en múltiples áreas, a veces en diferentes cromosomas. También pueden consistir en hebras de ADN repetido; polimorfismo estas hebras repetitivas son de inmenso interés para los científicos que estudian la herencia de numerosos rasgos.
Las variaciones entre los marcadores genéticos en dos personas a veces pueden ser muy sutiles, pero estas pequeñas variaciones pueden marcar una gran diferencia. Una vez que se secuenció el genoma, los investigadores empezaron a centrarse en identificar marcadores genéticos para poder aprender más sobre cómo estaba organizado el genoma. La identificación de nuevos marcadores es un proceso minucioso que incluye el procesamiento de ADN de personas relacionadas o personas con la misma condición genética para encontrar puntos en común que podrían usarse para identificar rasgos particulares. Especialmente cuando los marcadores aparecen en múltiples puntos del genoma e interactúan entre sí, rastrearlos puede ser un gran desafío.