En génétique, certaines mutations génétiques sont capables de provoquer des maladies. Parfois, toutes les personnes porteuses d’une mutation présentent des symptômes de cette maladie, et parfois, seules certaines des personnes porteuses de la mutation présentent des symptômes. La proportion de personnes qui présentent des symptômes de la mutation est appelée la pénétrance du gène.
Si une personne est porteuse d’un gène associé à un problème médical, cela ne signifie pas nécessairement que le gène causera la maladie. En plus de l’action du gène, d’autres paramètres, tels que les stress environnementaux et la coexistence d’autres gènes interactifs, peuvent modifier le développement de conditions médicales. D’autre part, la présence de certains gènes signifie que la maladie surviendra toujours.
La pénétrance complète est le terme scientifique qui désigne le moment où la présence d’un gène entraîne toujours une maladie. Un exemple de pénétrance complète est la neurofibromatose de type 1. Cela signifie que 100 pour cent des personnes qui ont la mutation génétique associée à la maladie présentent ses symptômes. Un autre exemple est une certaine mutation d’un gène particulier appelé FGFR3, qui provoque toujours chez le porteur une achondroplasie et des signes cliniques de nanisme.
Le syndrome de Marfan est une autre condition médicale avec une pénétrance complète. Bien que la présence du gène muté entraîne des symptômes cliniquement visibles, les signes peuvent varier considérablement en gravité d’une personne à l’autre. Les cas les plus évidents présentent des anomalies osseuses ou des problèmes avec le système circulatoire, mais les cas bénins peuvent ne présenter que des signes mineurs, presque imperceptibles, comme des doigts longs et une grande taille.
Une pénétrance réduite ou incomplète signifie que toutes les personnes porteuses d’une mutation génétique ne développent pas des signes de la maladie associée. Certaines mutations ont une forte probabilité de symptômes, tandis que d’autres ont une faible pénétrance. Les raisons de l’absence de maladie chez certaines personnes et du développement de problèmes chez d’autres ne sont pas très bien comprises. Les recherches sur l’implication de gènes coexistants dans le développement de la maladie ont cependant montré que, dans certains cas, d’autres gènes agissent comme des modificateurs sur le gène muté et empêchent l’expression du trait malsain.
La pénétrance incomplète fait référence à des mutations qui ont une pénétrance inférieure à 100 pour cent. Un tel exemple est une mutation du gène BRCA1, qui est associée au cancer du sein. Cette mutation génétique signifie qu’environ 80 pour cent des femmes porteuses de la mutation développeront un cancer du sein à un moment donné de leur vie, mais pas 20 pour cent. Le rétinoblastome, un cancer de l’œil, a également une cause génétique, bien que la mutation n’entraîne pas toujours le cancer.