Les allèles sont des paires correspondantes de gènes situés à des positions spécifiques dans les chromosomes. Ensemble, ils déterminent le génotype de leur organisme hôte. Par exemple, les allèles de la couleur des yeux se trouvent sur les chromosomes 15 et 19, et selon ceux qu’une personne possède, elle peut avoir les yeux bleus, bruns, verts, gris ou noisette, et parfois un mélange de ces traits est présent . Les allèles qui déterminent certains aspects du phénotype, l’apparence physique d’un organisme, sont dits « allèles codants », tandis que les « allèles non codants » ou « ADN indésirable » sont ceux qui ne semblent pas avoir d’impact sur le phénotype.
Il existe de nombreuses combinaisons d’allèles, allant de simples paires à des relations complexes entre plusieurs qui déterminent l’apparence d’une personne. Lorsque les deux allèles d’une paire sont identiques, ils sont dits « homozygotes », tandis que s’ils sont différents, la situation est décrite comme « hétérozygote ». Dans le cas des allèles homozygotes, l’expression du phénotype est généralement très simple. Dans les cas hétérozygotes, cependant, le phénotype de l’organisme est déterminé par lequel l’un est dominant, ce qui signifie que l’un l’emporte sur l’autre.
Dans le cas de la couleur des yeux, si quelqu’un hérite d’un allèle bleu et brun, ses yeux seront bruns, car le brun est un trait génétique dominant, ne nécessitant qu’un seul allèle pour s’exprimer. Cependant, si cette personne avait un enfant avec quelqu’un qui portait également un allèle bleu et que les deux parents transmettaient le trait bleu, l’enfant aurait les yeux bleus. Cela explique pourquoi des enfants aux yeux bleus apparaissent parfois au hasard dans une famille aux yeux bruns : parce que quelqu’un dans l’histoire génétique de la famille avait les yeux bleus.
Les chercheurs identifient constamment de nouveaux allèles et développent des tests spécifiques pour en rechercher certains, en particulier ceux liés à des conditions génétiques ou à des prédispositions génétiques à la maladie. Dans les tests génétiques pour des conditions telles que la maladie de Huntington, un laboratoire médical peut rechercher l’endroit spécifique sur le chromosome quatre où réside l’allèle de Huntington. Malheureusement, Huntington est un trait dominant, il suffit donc d’un seul allèle pour développer la maladie.
Les allèles sont également utilisés dans les tests ADN utilisés pour établir une connexion entre un échantillon d’ADN connu et un échantillon inconnu. Les laboratoires criminels, par exemple, testent les preuves ADN des scènes de crime par rapport aux bases de données ADN connues et aux suspects potentiels, et les tests ADN sont également utilisés pour tester la filiation des enfants. Ces tests sont souvent extrêmement précis, tant que les échantillons sont manipulés correctement et qu’ils sont de bonne qualité.