Les anomalies chromosomiques sont des défauts dans la structure ou le nombre de chromosomes. Selon la nature de l’anomalie, de telles anomalies peuvent être incompatibles avec la vie, auquel cas le bébé avortera spontanément dans les premiers stades de la grossesse, ou elles peuvent être presque imperceptibles, parfois ne devenant pas apparentes jusqu’à ce que quelqu’un subisse des tests médicaux de routine pour quelque chose en tant qu’adulte. On estime qu’environ un bébé sur 150 présente une forme d’anomalie chromosomique.
Il existe deux principaux types d’anomalies chromosomiques. Les premiers sont des anomalies structurelles, ce qui signifie que la structure des chromosomes individuels est en quelque sorte endommagée ou brouillée. Les autres sont des anomalies numériques. Un bébé normal a 46 chromosomes, créés avec deux ensembles de 23 chromosomes hérités des parents, et un nombre inhabituel de chromosomes peut entraîner de graves malformations congénitales. Le terme médical pour une anomalie numérique est « aneuploïdie ».
De nombreuses anomalies chromosomiques surviennent au cours du développement fœtal, car quelque chose ne va pas lorsque les cellules se dupliquent. Aux premiers stades du développement fœtal, la duplication cellulaire se déroule à une vitesse incroyablement rapide, ce qui signifie qu’il existe de nombreuses possibilités d’erreurs dans la réplication. Lorsque des anomalies chromosomiques se développent après une fécondation comme celle-ci, elles entraînent généralement un mosaïcisme, dans lequel certaines cellules présentent l’anomalie et d’autres non.
Une anomalie chromosomique peut également survenir avant la fécondation. Si une erreur se produit lors de la réplication des ovules et des spermatozoïdes, cela peut entraîner une anomalie chromosomique si la cellule devient une partie d’un zygote, un ovule fécondé qui a le potentiel de devenir un fœtus. Au fur et à mesure que les cellules du zygote se répliqueront, l’anomalie chromosomique se répliquera avec elles.
Les erreurs de structure comprennent : la suppression, la duplication, l’inversion, l’insertion et la translocation. Toutes ces erreurs entraînent une certaine forme de brouillage chromosomique. Soit une section d’un chromosome est manquante, dupliquée, inversée, ajoutée là où elle n’appartient pas, ou échangée avec une autre section de chromosome. Selon la section et le chromosome touchés, de telles anomalies peuvent générer de graves malformations congénitales ou passer inaperçues. L’aneuploïdie peut prendre la forme d’une trisomie, dans laquelle une paire de chromosomes a un chromosome supplémentaire attaché, ou d’une monosomie, dans laquelle la moitié d’une paire de chromosomes est manquante.
En règle générale, les anomalies chromosomiques ne sont pas héréditaires, car elles résultent d’erreurs lors de la duplication cellulaire. Le risque d’anomalies chromosomiques augmente avec l’âge, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles des tests prénatals approfondis sont recommandés pour les mères plus âgées. Cependant, cela se produit également chez les femmes plus jeunes, et de nombreuses fausses couches sont le résultat d’anomalies chromosomiques. Dans le cas où un enfant ou un fœtus est diagnostiqué avec des anomalies chromosomiques, un certain nombre d’options sont disponibles et la situation peut être discutée avec un conseiller en génétique.