Les pseudogènes sont des sections d’ADN qui ressemblent à des gènes, mais ne se comportent pas comme des gènes, car ils sont incapables de les transcrire. La transcription est la première étape de l’expression des gènes, et si un segment d’ADN est incapable d’effectuer la transcription, il est non fonctionnel. Parce que les pseudogènes ne sont pas fonctionnels, certaines personnes les regroupent avec ce que l’on appelle «l’ADN indésirable» qui ne remplit aucune fonction, mais parce qu’ils possèdent certains traits associés aux gènes, ils sont d’un grand intérêt scientifique. Ce n’est pas parce qu’ils ne fonctionnent pas, en d’autres termes, qu’ils n’ont rien à dire.
Plusieurs processus peuvent aboutir à la formation d’un pseudogène. Parfois, une mutation rend un gène inactif, endommageant l’ADN de sorte qu’il n’est plus capable de transcription, et la mutation peut être transmise et amplifiée dans certaines populations. Ces pseudogènes sont appelés handicapés. Si suffisamment d’une population a la mutation, le gène finira par cesser de s’exprimer dans cette population, provoquant la disparition d’un trait génétique particulier.
Les pseudogènes peuvent également être traités, résultat d’un ARNm qui se rétrotranspose dans l’ADN puis s’insère dans l’ADN. Le segment d’ADN sera non fonctionnel, mais il peut ressembler à un gène complet. Les pseudogènes non traités se produisent lorsque les gènes se répliquent et que l’une des répliques devient non fonctionnelle en raison d’une mutation. Au fil des générations, l’ADN se décomposera progressivement encore plus, se transformant finalement en un véritable ADN indésirable.
La principale raison pour laquelle les pseudogènes sont intéressants est qu’ils peuvent refléter des changements évolutifs et révéler des informations sur les relations entre divers organismes. Par exemple, deux espèces de félins peuvent être attribuées à des ancêtres communs à l’aide de pseudogènes, les chercheurs recherchant des longueurs similaires de matériel génétique pour déterminer quand l’espèce a commencé à se séparer. Les pseudogènes peuvent également être utilisés pour échanger l’histoire évolutive d’un organisme, les chercheurs recherchant des gènes inactifs qui codent pour des traits qui n’apparaissent plus. Les pseudogènes pourraient être comparés à l’information codée sur le côté du film ; on ne le voit pas dans l’image finie, mais il fournit des informations précieuses pour ceux qui savent où chercher.
Par définition, ce matériel génétique est non fonctionnel. Cependant, on sait que l’activation du pseudogène se produit, le plus souvent dans les tumeurs malignes où quelque chose déclenche l’activation du gène défunt. Les chercheurs ont noté que les pseudogènes sont parfois impliqués dans le développement de certains cancers, rendant le processus d’activation intéressant pour les personnes travaillant dans le traitement et la prévention du cancer.