Les bébés atteints du syndrome de Down présentent généralement une ou plusieurs caractéristiques physiques, notamment un nez plat, de petites oreilles, un faible tonus musculaire, des articulations inhabituellement flexibles et des yeux obliques. Certains nourrissons peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires, telles que des troubles cardiaques ou d’autres organes. D’autres problèmes et complications peuvent survenir à mesure que les enfants grandissent, mais ces problèmes ne sont souvent connus ou compris que plus tard.
De nombreux bébés atteints du syndrome de Down sont identifiés avant la naissance par échographie et amniocentèse. Des anomalies dans le développement de la tête ou du visage d’un nourrisson peuvent être remarquées, ou une amniocentèse peut révéler un chromosome supplémentaire. Il est souvent recommandé aux femmes de plus de 35 ans de subir des tests génétiques.
Les caractéristiques les plus courantes et les plus notables des bébés atteints du syndrome de Down sont l’apparence aplatie de leur visage et de leur zone nasale. Leur nez est généralement petit, tout comme leur bouche, et leur langue est souvent inhabituellement grande en comparaison. Les yeux peuvent avoir une apparence plus en amande ou plissés par rapport aux autres nourrissons.
Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent également manquer de tonus musculaire. Cela peut être apparent presque immédiatement lors des premiers tests néonatals. Ces nourrissons peuvent avoir du mal à bouger ou à relever la tête, et les bras et les jambes peuvent sembler atrophiés, mous ou faibles. De nombreux nourrissons atteints du syndrome de Down ont également un réflexe de succion faible et, en raison de la forme de leur bouche, l’allaitement ou le biberon peut être plus difficile. Des études ont montré que l’allaitement est bénéfique pour les bébés trisomiques car le mouvement de succion, une fois appris, aide à renforcer les muscles de la mâchoire.
Certains nourrissons présentent des caractéristiques plus prononcées du syndrome de Down que d’autres. Des indices physiques sont généralement présents à la naissance, mais des tests supplémentaires sont généralement nécessaires pour confirmer un diagnostic. Certains nourrissons naissent également avec des anomalies internes supplémentaires, un diagnostic rapide est donc important afin que tout traitement puisse être commencé dès que possible.
Il existe certains autres traits que les enfants trisomiques peuvent posséder, mais ceux-ci ne sont souvent découverts que plus tard dans leur développement. Par exemple, de nombreux enfants trisomiques ont un retard mental léger à sévère. Une intervention et un traitement précoces avec un conseiller et des enseignants en éducation spécialisée sont souvent cruciaux pour s’assurer que chaque enfant développe son plein potentiel.