Le syndrome de Gardner est causé par une mutation du gène de la polypose adénomateuse (APC) transmise par la génétique. Elle peut être transmise par le père ou la mère. Il y a deux copies de chaque gène dans chaque cellule, donc même si la mère d’un patient est atteinte du syndrome de Gardner, une seule copie du gène sera affectée, et il y a donc environ 50 % de chances que la version affectée du gène APC soit transmis au patient.
Le syndrome de Gardner est une forme de polypose adénomateuse familiale (PAF), qui provoque la croissance de plusieurs tumeurs non cancéreuses à l’intérieur du tractus intestinal. Les cellules de la muqueuse intestinale se combinent et forment des excroissances, et les personnes atteintes ont généralement plusieurs polypes adénomateux dans leur côlon au milieu de la trentaine. La présence de la maladie, surtout si elle n’est pas traitée, entraîne un risque considérablement accru de développer un cancer colorectal ou d’autres cancers tels que le cancer de l’estomac.
Le syndrome est transmis par les gènes, il est donc essentiel de comprendre cette relation pour comprendre comment la mutation génétique peut être transmise. Si quelqu’un souffre du syndrome, il aura une version mutée du gène APC et une version non mutée. La probabilité que le gène muté soit transmis à ses enfants n’est que de 50 %. Si les deux parents ont une version défectueuse du gène APC, il n’y a que 25 pour cent de chances que l’enfant reçoive les deux gènes défectueux.
Les chances de contracter le syndrome de Gardner sont faibles car la maladie est considérée comme très rare. Les chances que les deux parents soient atteints de la maladie sont très faibles s’ils ne sont pas liés. Cependant, 30 pour cent des personnes atteintes de FAP ont en fait une nouvelle mutation génétique, ce qui signifie qu’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie. La FAP est la maladie la plus étendue dont le syndrome de Gardner est un sous-type, il est donc possible qu’un développement non génétique de la maladie soit possible.
Les personnes qui ont plusieurs polypes du côlon et d’autres tumeurs telles que les ostéomes, qui sont des tumeurs osseuses généralement trouvées sur la mâchoire, sont généralement testées pour le syndrome de Gardner ou FAP. Pour tester la condition, un échantillon de sang est prélevé et examiné pour la mutation du gène APC. Si une mutation est trouvée au sein d’une famille, la probabilité que des proches tels que des frères et sœurs soient atteints de la maladie est également de 50%, ce qui signifie qu’ils devront être testés.