La dystrophie musculaire, dans laquelle les muscles du corps sont anormalement faibles, est une maladie héréditaire. Les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont spécifiques au type de dystrophie dont souffre le patient. En général, les anomalies dans les gènes d’un individu inhibent sa capacité à développer et à maintenir des muscles sains. La dystrophie myotonica (DM), par exemple, est liée à des anomalies des chromosomes 3 et 19. Bien que les chercheurs n’aient pas encore développé de traitements qui traitent efficacement les causes génétiques de la dystrophie musculaire, un exercice et une thérapie appropriés peuvent retarder les effets dégénératifs.
Parmi les nombreuses causes génétiques différentes de la dystrophie musculaire, un défaut du gène de la dystrophie myotonica protéine kinase (DMPK) est le plus courant. Chez certains individus, le triplet cytosine-thymine-guanine trouvé dans la DMPK se répète anormalement, entraînant une dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Le DM1 représente près de 98 % des cas de dystrophie myotonica. La dystrophie myotonica de type 2 (DM2), quant à elle, est causée par une répétition dans la chaîne cytosine-cytosine-thymine-guanine (CCTG) dans le gène de la protéine à doigt de zinc 9 (ZFN9). Les DM1 et DM2 font partie de la majorité des cas de dystrophie musculaire chez l’adulte.
Un autre type de dystrophie musculaire très courant est la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans la DMD, les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont des mutations du gène de la dystrophine. L’anomalie induit plusieurs réactions complexes qui conduisent finalement à la mort des fibres musculaires. Des mutations du gène de la dystrophine peuvent également entraîner la dystrophie musculaire de Becker, un parent moins grave de la DMD. Ces irrégularités peuvent être causées par un certain nombre d’influences, notamment des substances toxiques qui endommagent les fœtus en développement dans l’utérus.
Les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont généralement incurables, bien que la poursuite des recherches soit prometteuse. Dans le cas de la DM1, par exemple, l’épissage génétique a permis aux chercheurs de reproduire et d’inverser la maladie chez la souris. Des recherches similaires sont menées sur les autres causes génétiques de la dystrophie musculaire, avec des résultats mitigés.
Le traitement de la dystrophie musculaire sert principalement à aider les patients à gérer les symptômes et à maintenir une qualité de vie décente. Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, peuvent aider à augmenter la force du patient à des niveaux réalisables. Le traitement est souvent couplé à une kinésithérapie régulière afin d’améliorer le tonus musculaire et de retarder la dégénérescence cellulaire. Si la maladie progresse à des niveaux sévères, il devient nécessaire de compléter l’approvisionnement en oxygène du patient par une respiration assistée, car l’insuffisance musculaire rend la respiration difficile. Bien que la dystrophie musculaire puisse être extrêmement débilitante dans les cas graves, le traitement moderne permet aux personnes atteintes de la maladie de faire face aux symptômes.