La myasthénie grave est une maladie dans laquelle le système immunitaire agit contre le corps, provoquant des problèmes de fonction musculaire. Une faiblesse musculaire se produit et les muscles oculaires sont généralement touchés en premier, entraînant un ptosis, ou paupières tombantes, et une vision double, ou diplopie. Les symptômes de la myasthénie grave peuvent se propager aux muscles du visage, de la bouche et de la gorge, provoquant des difficultés à parler ou une dysarthrie et des difficultés à avaler ou une dysphagie. Enfin, les muscles des membres et de la poitrine peuvent être touchés et, si la maladie est sévère, une faiblesse des muscles respiratoires peut gêner la respiration. C’est ce qu’on appelle une crise myasthénique, et une ventilation artificielle peut être nécessaire.
Normalement, le cerveau envoie des signaux le long des nerfs pour faire contracter les muscles. Il y a un petit espace entre l’extrémité d’un nerf et le muscle qu’il alimente, et un produit chimique connu sous le nom d’acétylcholine traverse l’espace et se fixe à des récepteurs spéciaux sur le muscle, déclenchant la contraction. Lorsqu’une personne souffre de myasthénie grave, le corps fabrique des anticorps qui endommagent ou bloquent les récepteurs musculaires, empêchant l’acétylcholine de s’y fixer. Cela rend la contraction musculaire plus difficile et, par conséquent, la personne présente des symptômes de myasthénie grave résultant d’une faiblesse musculaire.
Les symptômes de la myasthénie oculaire, qui impliquent une faiblesse des muscles oculaires, sont ressentis par environ 90 pour cent des personnes atteintes de la maladie. Dans une minorité de cas, les signes et symptômes de myasthénie n’affectent que les yeux, provoquant des paupières tombantes et une vision double, mais chez la plupart des gens, la maladie progresse en environ trois ans et se généralise, avec une faiblesse musculaire survenant dans tout le corps. L’atteinte du visage, de la bouche et de la gorge peut entraîner une perte d’expression faciale et peut altérer la voix, la rendant plus calme ou plus nasale.
Des difficultés à mâcher et à avaler peuvent provoquer un étouffement ou une régurgitation des aliments, et une faiblesse du cou peut faire tomber la tête. La faiblesse des muscles des jambes peut affecter la marche, ce qui entraîne une démarche dandinante et il peut être difficile d’utiliser les bras. Lorsque la myasthénie grave affecte les muscles respiratoires, une toux et des infections pulmonaires peuvent survenir.
Les symptômes de la myasthénie ont tendance à augmenter avec l’activité, lorsque les muscles sont utilisés à plusieurs reprises. En règle générale, cela signifie que la faiblesse musculaire est plus importante à la fin d’une journée ou immédiatement après l’exercice. Le repos entraîne une amélioration des symptômes de la myasthénie grave. La gravité des symptômes varie considérablement d’un individu à l’autre, mais la maladie a tendance à progresser au cours des premières années.
Afin de traiter la maladie, des médicaments peuvent être utilisés pour augmenter la quantité d’acétylcholine ou supprimer le système immunitaire. Parfois, le thymus, une glande qui produit les anticorps qui causent la maladie, est enlevé chirurgicalement. Le traitement de la myasthénie est généralement efficace et les gens mènent généralement une vie normale.