Une maladie neuromusculaire endommage les neurones ou les cellules nerveuses qui envoient des messages qui contrôlent les muscles volontaires. Ce manque de communication peut entraîner une faiblesse et une atrophie musculaires, entraînant souvent chez le patient des douleurs, des crampes musculaires, des contractions musculaires et des problèmes de mobilité. Les maladies neuromusculaires peuvent affecter les muscles, le système nerveux central et le système nerveux périphérique, qui comprend les bras et les jambes. Il existe sept types différents de maladies neuromusculaires : les dystrophies musculaires, la paralysie cérébrale, les maladies des motoneurones, les troubles de la jonction neuromusculaire, les maladies métaboliques du muscle, les affections des nerfs périphériques et diverses myopathies.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires héréditaires. Ces maladies sont le résultat de défauts dans les gènes responsables de la fonction musculaire normale. Les dystrophies musculaires peuvent être divisées en neuf catégories distinctes : la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ; Dystrophie musculaire de Becker (DMO) ; Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD); Dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD); Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD); Dystrophie myotonique (DMM) ; Dystrophie Musculaire Oculopharyngée (OPMD); Dystrophie musculaire distale (DD); et la dystrophie musculaire congénitale (CMD).
La paralysie cérébrale (PC) est également classée comme une maladie neuromusculaire, car elle découle de la difficulté du cerveau à contrôler les muscles. La PC peut être légère ou assez sévère et provoque parfois des problèmes d’élocution et d’audition, un retard mental et des mouvements spastiques. La PC est généralement diagnostiquée dans l’enfance.
Les maladies des motoneurones (MND) sont un groupe de maladies neuromusculaires causées par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. Ces maladies entraînent généralement une faiblesse et une atrophie, d’abord dans les muscles des bras et des jambes, puis dans les muscles menant à la gorge et au visage. Les maladies des motoneurones comprennent trois types de maladies d’atrophie musculaire spinale (SMA) diagnostiquées dans l’enfance – SMA de type I, SMA de type II et SMA de type III. Sont également incluses l’amyotrophie spinale bulbaire (SBMA), l’amyotrophie spinale adulte (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig.
Les maladies de la jonction neuromusculaire sont une autre classification des maladies neuromusculaires. Ces maladies résultent généralement d’un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire, qui est l’endroit où un nerf transmet des signaux aux muscles. Ce groupe de maladies comprend le syndrome de Lambert-Eaton (LES), la maladie auto-immune Myasthenia Gravis (MG) et le syndrome myasthénique congénital (CMS), une maladie héréditaire.
Les maladies métaboliques du muscle entrent également dans la catégorie des maladies neuromusculaires. Ces maladies sont généralement causées par des défauts héréditaires qui interfèrent avec le traitement par le corps des réactions chimiques au cours du fonctionnement cellulaire normal. Les maladies métaboliques du muscle peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance, l’enfance ou l’âge adulte. Ce groupe comprend la myopathie mitochondriale (MITO), le déficit en carnitine (CD) et le déficit en lactate déshydrogénase (LDHA).
Les maladies du nerf périphérique peuvent également être classées comme des maladies neuromusculaires. Ces conditions sont généralement le résultat de lésions des nerfs du système nerveux périphérique, qui comprennent les bras, les jambes, le torse, le visage et certains nerfs crâniens. Les symptômes courants des maladies des nerfs périphériques sont l’engourdissement et la douleur dans les extrémités. Les maladies de cette catégorie sont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la maladie de Dejerine-Sottas (DS) et l’ataxie de Friedreich (FA).
De nombreux types différents de myopathies – des maladies affectant les muscles squelettiques ou les muscles qui se connectent aux os – appartiennent également à la catégorie des maladies neuromusculaires. Les myopathies provoquent généralement une faiblesse musculaire progressive et une atrophie la plus proche du centre du corps. Ces maladies peuvent être causées par des défauts génétiques ou des conditions métaboliques, endocriniennes ou inflammatoires. Des exemples de myopathies comprennent la myopathie à némaline (NM), la paralysie périodique (PP) et la maladie du noyau central (CCD).