La féminisation testiculaire, également connue sous le nom de syndrome d’insensibilité aux androgènes, est une maladie rare causée par un défaut génétique du récepteur de la testostérone. Les patients atteints du syndrome sont génétiquement de sexe masculin, possédant à la fois les chromosomes X et Y, mais semblent être des femmes. La féminisation testiculaire a une gamme de présentations, et une variété d’options de traitement sont disponibles pour les patients affectés.
Le terme « féminisation testiculaire » a été introduit par John Morris, un gynécologue américain. Il a suggéré ce nom sur la base de son mécanisme proposé pour la maladie, qui a émis l’hypothèse que les testicules sécrètent une hormone entraînant la féminisation du corps masculin. D’autres recherches ont réfuté sa théorie. Le terme féminisation testiculaire persiste, cependant, comme nom commun pour la maladie officiellement connue sous le nom de syndrome d’insensibilité aux androgènes.
La féminisation testiculaire résulte de l’incapacité du corps à répondre aux androgènes tels que la testostérone. Les patients atteints ont un défaut génétique dans les récepteurs androgènes du corps. D’une certaine manière, cet état peut être compris avec le dicton « de l’eau, de l’eau partout, mais pas une goutte à boire ». Beaucoup de testostérone circule dans le sang, car le patient a des testicules fonctionnels. Le corps ne réagit pas à cette testostérone, car il ne peut pas la détecter.
Comme le corps en croissance ne détecte pas la testostérone en circulation, il tombe dans son modèle de développement externe par défaut : devenir une femme. Les personnes touchées développent des seins, des schémas de distribution de graisse chez les femmes, une poche vaginale aveugle et un clitoris. La présence du chromosome Y garantit qu’ils développent également des testicules et ne développent pas d’ovaires ou d’utérus. Certains experts décrivent les patients qui en résultent comme des pseudohermaphrodites, car ils ont des caractéristiques sexuelles masculines et féminines mais n’ont pas à la fois les testicules et les ovaires, comme le ferait un vrai hermaphrodite.
La féminisation testiculaire peut avoir une variété de présentations cliniques. Une forme complète du syndrome donne une femme d’apparence normale qui peut ne pas être considérée comme anormale jusqu’à ce qu’elle n’ait pas ses règles. D’autres formes moins complètes du syndrome existent également. Par exemple, certains bébés nés avec des organes génitaux ambigus peuvent présenter une forme incomplète de la maladie, dans laquelle une réponse partielle à la testostérone entraîne le développement d’organes génitaux externes masculins incomplets.
Le traitement de la féminisation testiculaire peut être controversé. Chez les patients présentant une sensibilité partielle à la testostérone, certains médecins recommandent l’administration de testostérone comme traitement. L’augmentation de la testostérone pourrait aider le patient à devenir un homme d’apparence normale.
Les personnes ayant une féminisation testiculaire complète continuent souvent à vivre comme une femme. Chez ces patients, il est important de retirer les testicules pour diminuer le risque de cancer des testicules. Ils bénéficient également souvent de chirurgies électives pour allonger et élargir le vagin, facilitant ainsi les rapports sexuels.