Une fosse interp?donculaire est une zone l?g?rement en forme de bol sur la surface int?rieure inf?rieure du m?senc?phale, situ?e entre deux tiges des p?doncules c?r?braux. Plusieurs structures anatomiques sont contenues dans la fosse interp?donculaire, y compris la substance perfor?e post?rieure, deux corps mamillaires, le tuber cinereum et la tige et la glande pituitaire.
La surface du plancher de la fosse interp?donculaire est appel?e substance perfor?e post?rieure. Cette couche de mati?re grise du cerveau a de nombreux petits trous sur sa surface qui permettent aux vaisseaux sanguins de traverser le cerveau. Les art?res thalamoperforantes qui traversent la structure p?n?trent dans le cerveau par les trous de la substance perfor?e post?rieure.
Au-dessus de la substance perfor?e post?rieure de la fosse interp?donculaire se trouvent la tige pituitaire et la glande pituitaire. L’hypophyse de la taille d’un pois s?cr?te neuf hormones diff?rentes qui contr?lent de nombreuses fonctions corporelles. La tige pituitaire relie la glande ? l’hypothalamus. En avant de l’hypophyse se trouvent deux corps mamillaires, ou corps mamillaires, qui font partie du syst?me limbique. Entre les corps mamillaires se trouve une partie de l’hypothalamus appel? tuber cinereum.
Une fosse interp?donculaire mal form?e peut indiquer une affection neurologique sous-jacente qui peut ?tre diagnostiqu?e par une imagerie par r?sonance magn?tique (IRM), utilis?e pour visualiser les structures internes du cerveau. La maladie cong?nitale Syndrome de Joubert est caract?ris?e par une malformation c?r?brale qui ressemble ? une dent molaire adulte; l’espace blanc en forme de dent visible sur le scanner c?r?bral est caus? par une fosse inhabituellement profonde, entour?e de tiges p?donculaires anormalement droites et larges. Une troisi?me caract?ristique d?terminante est un vermis c?r?belleux hypoplasique, ou pas compl?tement d?velopp?, qui est un segment ?troit de tissu c?r?bral situ? entre les deux moiti?s du cervelet.
La plupart des personnes n?es avec la maladie de Joubert ont de nombreux retards de d?veloppement. Les ?tapes fondamentales de la croissance, telles que la position assise et la marche, ne surviennent en moyenne que lorsque l’enfant a atteint l’?ge de 18 mois au moins. Jusqu’? la moiti? des enfants diagnostiqu?s avec elle ne sont pas capables de marcher sans assistance en raison du faible tonus musculaire, ou de l’hypotonie, qui est courante lorsqu’une fosse interp?donculaire mal form?e a ?t? identifi?e.
Les enfants atteints de cette maladie ont plusieurs caract?ristiques faciales d’identification. Les sourcils d’un enfant sont plus ronds et situ?s plus haut sur le front ; ses oreilles sont petites et plac?es bas de chaque c?t? de sa t?te. Souvent, sa langue d?passe de sa bouche. Bien que l’enfant ait des difficult?s respiratoires et visuelles, la personnalit? de l’enfant est g?n?ralement tr?s amicale et heureuse.