La glycérol kinase est une enzyme importante dans la lipolyse ou la dégradation des protéines. Il agit en transférant un groupe phosphate de l’ATP, qui est la principale molécule que le corps humain utilise pour l’énergie, à une molécule de glycérol, qui produit un composé appelé phosphate de glycérol. Étant donné que la glycérol kinase catalyse ce transfert de groupe phosphate, elle fait partie d’une classe d’enzymes appelées enzymes phosphotransférase. Un autre nom pour cette enzyme est la glycérokinase.
Le glycérol ciblé par la glycérol kinase provient généralement de la dégradation des triglycérides pour l’énergie. La glycérol kinase est importante dans le métabolisme car elle permet au glycérol d’être utilisé dans la voie de la glycolyse, la principale voie du corps pour obtenir de l’énergie. La voie de la glycolyse décompose le glucose, qui est un sucre simple et la principale source d’énergie du corps. Bien que le glycérol ne puisse pas être utilisé directement dans la voie de la glycolyse, le phosphate de glycérol peut et est un intermédiaire essentiel dans la voie. L’action de la glycérol kinase aide à reconstituer et à maintenir cet intermédiaire afin que l’extraction d’énergie puisse se poursuivre en douceur.
Le déficit en glycérol kinase (GKD) est causé par la délétion d’une région particulière sur le chromosome X. Une carence en cette enzyme importante peut entraîner divers problèmes de santé. Ces problèmes peuvent inclure, sans s’y limiter, un pH sanguin anormalement élevé et des niveaux élevés de glycérol dans le sang et l’urine. Les systèmes courants les plus évidents sont les vomissements périodiques et la fatigue.
Étant donné que la GKD est une maladie génétique héréditaire, elle ne peut pas être guérie, mais elle peut être contrôlée et surveillée. Le traitement de la GKD dépend à la fois de l’étendue des symptômes d’une personne en particulier et de la quantité de matériel génétique manquant dans le chromosome X. L’élimination erronée de l’ADN du chromosome X peut avoir un impact sur d’autres gènes à proximité, de sorte que GKD peut parfois être associé à d’autres conditions résultant d’erreurs dans ces gènes. Parfois, la maladie peut être contrôlée avec un régime pauvre en graisses, car cela minimiserait la quantité de glycérol en excès dans le sang. Pour les personnes atteintes d’autres affections ou de cas particulièrement graves de GKD, une perfusion de gluticocorticoïdes ou de stéroïdes qui aident à contrôler le métabolisme du glucose peut être nécessaire.
Les bactéries ont également une version de la glycérol kinase, et une déficience de l’enzyme entraîne le même schéma que celui observé chez l’homme, où les bactéries sont incapables d’utiliser le glycérol. La version bactérienne de ce gène diffère de la version humaine en ce qu’il s’agit d’une longue région d’ADN, tandis que la version humaine est divisée en plusieurs morceaux plus petits. Chez les bactéries, le gène est appelé opéron, ou unité génétique unique, tandis que chez l’homme, le gène est divisé en petites unités codantes appelées exons multiples.