La glyc?rol kinase est une enzyme importante dans la lipolyse ou la d?gradation des prot?ines. Il agit en transf?rant un groupe phosphate de l’ATP, qui est la principale mol?cule que le corps humain utilise pour l’?nergie, ? une mol?cule de glyc?rol, qui produit un compos? appel? phosphate de glyc?rol. ?tant donn? que la glyc?rol kinase catalyse ce transfert de groupe phosphate, elle fait partie d’une classe d’enzymes appel?es enzymes phosphotransf?rase. Un autre nom pour cette enzyme est la glyc?rokinase.
Le glyc?rol cibl? par la glyc?rol kinase provient g?n?ralement de la d?gradation des triglyc?rides pour l’?nergie. La glyc?rol kinase est importante dans le m?tabolisme car elle permet au glyc?rol d’?tre utilis? dans la voie de la glycolyse, la principale voie du corps pour obtenir de l’?nergie. La voie de la glycolyse d?compose le glucose, qui est un sucre simple et la principale source d’?nergie du corps. Bien que le glyc?rol ne puisse pas ?tre utilis? directement dans la voie de la glycolyse, le phosphate de glyc?rol peut et est un interm?diaire essentiel dans la voie. L’action de la glyc?rol kinase aide ? reconstituer et ? maintenir cet interm?diaire afin que l’extraction d’?nergie puisse se poursuivre en douceur.
Le d?ficit en glyc?rol kinase (GKD) est caus? par la d?l?tion d’une r?gion particuli?re sur le chromosome X. Une carence en cette enzyme importante peut entra?ner divers probl?mes de sant?. Ces probl?mes peuvent inclure, sans s’y limiter, un pH sanguin anormalement ?lev? et des niveaux ?lev?s de glyc?rol dans le sang et l’urine. Les syst?mes courants les plus ?vidents sont les vomissements p?riodiques et la fatigue.
?tant donn? que la GKD est une maladie g?n?tique h?r?ditaire, elle ne peut pas ?tre gu?rie, mais elle peut ?tre contr?l?e et surveill?e. Le traitement de la GKD d?pend ? la fois de l’?tendue des sympt?mes d’une personne en particulier et de la quantit? de mat?riel g?n?tique manquant dans le chromosome X. L’?limination erron?e de l’ADN du chromosome X peut avoir un impact sur d’autres g?nes ? proximit?, de sorte que GKD peut parfois ?tre associ? ? d’autres conditions r?sultant d’erreurs dans ces g?nes. Parfois, la maladie peut ?tre contr?l?e avec un r?gime pauvre en graisses, car cela minimiserait la quantit? de glyc?rol en exc?s dans le sang. Pour les personnes atteintes d’autres affections ou de cas particuli?rement graves de GKD, une perfusion de gluticocortico?des ou de st?ro?des qui aident ? contr?ler le m?tabolisme du glucose peut ?tre n?cessaire.
Les bact?ries ont ?galement une version de la glyc?rol kinase, et une d?ficience de l’enzyme entra?ne le m?me sch?ma que celui observ? chez l’homme, o? les bact?ries sont incapables d’utiliser le glyc?rol. La version bact?rienne de ce g?ne diff?re de la version humaine en ce qu’il s’agit d’une longue r?gion d’ADN, tandis que la version humaine est divis?e en plusieurs morceaux plus petits. Chez les bact?ries, le g?ne est appel? op?ron, ou unit? g?n?tique unique, tandis que chez l’homme, le g?ne est divis? en petites unit?s codantes appel?es exons multiples.