Le terme « céroïde lipofuscinose neuronale » fait référence à une famille de troubles neurodégénératifs héréditaires qui entraînent la mort. Les conditions peuvent survenir chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Les symptômes et l’espérance de vie varient en fonction du type de trouble et de l’âge du patient au début.
Ces troubles surviennent lorsque des mutations génétiques inhibent la production de certaines enzymes qui éliminent ou réutilisent des protéines dans le cerveau. Les lipopigments, qui sont des substances composées de protéines et de graisses, s’accumulent dans les tissus du corps. Ils s’accumulent dans les cellules nerveuses, où ils endommagent et détruisent les tissus cellulaires.
Les troubles neuronaux de la lipofuscinose céroïde sont autosomiques récessifs; en d’autres termes, un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux pour développer la maladie. Cette maladie affecte les personnes de certaines origines ethniques plus que d’autres. Les personnes d’origine turque, finlandaise, tchécoslovaque, pakistanaise ou indienne sont plus à risque que les personnes d’autres ethnies.
Ces troubles sont classés selon l’âge d’apparition. La maladie de Jansky-Bielschowski, par exemple, survient à la fin de la petite enfance ou dans la petite enfance. Les patients développent une épilepsie ou des convulsions, un manque de coordination musculaire, une perte de vision et un déclin mental.
La maladie de Batten affecte généralement les enfants âgés de 5 à 10 ans. Les enfants atteints de ce trouble souffrent également de perte de vision, de convulsions et de troubles cognitifs. Les maladies de Jansky-Bielschowski et de Batten s’aggravent progressivement et finissent par entraîner la mort, souvent avant le début de l’âge adulte. Les enfants qui développent des symptômes de céroïde lipofuscinose neuronale avant l’âge de 1 an survivent rarement à leur première décennie de vie.
Les adultes développent une version de la céroïde lipofuscinose neuronale appelée maladie de Kufs ou maladie de Parry. Les symptômes sont moins sévères que ceux de la maladie de Batten ou de la maladie de Jansky-Bielschowski. Les adultes développent bon nombre des mêmes symptômes que les enfants, tels que des problèmes de coordination motrice et des convulsions, mais ils ne perdent normalement pas la vue. Les patients qui développent la maladie à l’âge adulte peuvent anticiper une espérance de vie relativement normale.
Les médecins diagnostiquent les troubles de la lipofuscinose céroïde neuronale en effectuant divers tests. Ils effectuent des analyses de sang pour mesurer les niveaux d’enzymes dans le corps et surveillent les niveaux d’activité électrique dans le cerveau en effectuant des tests d’électroencéphalogramme (EEG). Ils peuvent également effectuer des biopsies tissulaires ou cutanées, des tests génétiques ou des dépistages visuels.
Il n’y avait aucun remède ou traitement spécifique pour la lipofuscinose céroïde neuronale au début de 2011. Les médecins prescrivent des médicaments pour contrôler les crises. La plupart des patients atteints de ces troubles finissent par devenir entièrement dépendants de leurs soignants à mesure que la maladie progresse.