La maladie de Hand-Schuller-Christian est une maladie rare qui provoque le développement de lipides à l’intérieur du corps. Ces lipides se regroupent avec des cellules immunitaires appelées histiocytes pour former des masses appelées granulomes dans diverses parties du corps, y compris la peau, le crâne et de nombreux organes internes. Les symptômes de la maladie de Hand-Schuller-Christian varient considérablement et dépendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Certains des symptômes les plus courants comprennent l’anémie, des lésions de la moelle osseuse et des problèmes respiratoires. Le traitement dépend des symptômes individuels présents et peut inclure l’utilisation de médicaments, la radiothérapie ou une intervention chirurgicale.
La cause exacte de la maladie de Hand-Schuller-Christian n’est pas clairement comprise et divers troubles sanguins peuvent être présents. Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de six ans, les hommes étant légèrement plus souvent touchés que les femmes. Des défauts osseux et un type de diabète connu sous le nom de diabète insipide sont courants chez les personnes atteintes de cette maladie. Une protrusion anormale des yeux est également observée chez la majorité des personnes atteintes de cette maladie.
Les symptômes de la maladie de Hand-Schuller-Christian varient considérablement d’un patient à l’autre, ce qui rend souvent difficile l’obtention d’un diagnostic précis. Les problèmes sanguins sont courants et peuvent inclure l’anémie, des anomalies des cellules sanguines ou des saignements excessifs. Des problèmes de peau peuvent également se développer, entraînant souvent le développement d’une éruption cutanée inexpliquée ou de zones surélevées de la peau qui peuvent être décolorées, squameuses ou d’apparence grasse. Des gencives enflées et une perte précoce des dents sont également fréquemment observées chez les personnes atteintes de cette maladie.
Certains des symptômes potentiels les plus graves de la maladie de Hand-Schuller-Christian peuvent inclure le développement du diabète, un dysfonctionnement de la thyroïde ou des difficultés respiratoires. Des ganglions lymphatiques agrandis ou des dommages à l’hypophyse peuvent parfois survenir. Des infections fréquentes, des troubles visuels ou des dommages neurologiques à des degrés divers sont également parfois observés. En raison du large éventail de symptômes possibles et du fait qu’il s’agit d’une maladie très rare, les médecins peuvent parfois mettre plusieurs mois ou plus à établir un diagnostic précis.
Le traitement de la maladie de Hand-Schuller-Christian commence généralement par le traitement des symptômes individuels, tels que la prescription de suppléments de fer aux personnes souffrant d’anémie. Un traitement plus intensif, tel que la chimiothérapie ou l’utilisation de rayonnements, peut devoir être utilisé dans certains des cas les plus graves. Une intervention chirurgicale peut être utilisée dans le but d’enlever de grosses tumeurs ou de réparer tout dommage interne causé par la présence de cette maladie.