L’hémophilie B est parfois appelée maladie de Christmas parce qu’un jeune garçon du nom de Stephen Christmas a été le premier patient dont on a reconnu qu’il souffrait de cette forme d’hémophilie. Il existe plusieurs types d’hémophilie et toutes sont des maladies qui causent des problèmes de coagulation sanguine. La maladie de Christmas est caractérisée par des quantités insuffisantes d’une protéine plasmatique de la coagulation du sang appelée facteur IX. C’est une maladie héréditaire causée par un gène récessif sur le chromosome X; les femmes qui ont un autre chromosome X susceptible d’empêcher l’expression du gène récessif peuvent donc être porteuses de cette maladie et ne présenter aucun symptôme. L’hémophilie B est beaucoup plus répandue chez les hommes qui n’ont pas de deuxième chromosome X pour les protéger du gène récessif qui la cause.
Les femmes porteuses du gène récessif à l’origine de la maladie de Christmas ont 50% de chances de transmettre le gène à leurs fils et à leurs filles puisqu’elles transmettent un chromosome X à leurs enfants. Les garçons qui héritent du gène de leur mère auront toujours la maladie parce que le chromosome Y n’empêche pas le gène de s’exprimer. Un garçon ne peut pas hériter de la maladie de son père puisqu’il ne reçoit que le chromosome Y de son père. Les filles héritent d’un chromosome X à la fois de leur mère et de leur père, elles ne développeront donc la maladie que si elles héritent du gène des deux parents, et seront simplement porteuses si elles héritent du gène d’un seul parent. Les femmes atteintes d’hémophilie B transmettront toujours le gène à leurs enfants puisque leurs deux chromosomes X possèdent le gène, et les hommes atteints d’hémophilie B transmettront toujours le gène à leurs filles puisque leur seul chromosome X porte le gène.
La gravité de la maladie de Christmas dépend généralement de la quantité de facteur IX présente dans le sang. Si les taux de facteur IX sont extrêmement faibles, les patients peuvent présenter des saignements spontanés sans raison apparente. Les patients dont les taux sont légèrement à modérément bas peuvent saigner excessivement uniquement après une blessure ou une intervention chirurgicale. Les symptômes de l’hémophilie grave sont généralement plus faciles à détecter et comprennent généralement des ecchymoses abondantes, des articulations enflées ou douloureuses, des urines ou des selles sanglantes, des saignements de nez et des saignements prolongés à la suite d’un traumatisme ou d’une blessure. Les personnes atteintes d’hémophilie légère peuvent ne pas présenter de symptômes avant de subir une intervention dentaire ou une intervention chirurgicale qui provoque des saignements abondants.
La maladie de Christmas est traitée en complétant le sang d’un patient avec des concentrés de facteur IX. Ces concentrés peuvent être administrés à domicile au besoin chaque fois qu’un patient commence à saigner, ou ils peuvent être prescrits par les médecins et les dentistes avant certaines procédures pour prévenir les saignements abondants. Les personnes atteintes d’hémophilie B grave peuvent avoir besoin d’être traitées régulièrement avec des concentrés de facteur IX à titre préventif.
Avec un traitement, les personnes atteintes de la maladie de Christmas peuvent généralement mener une vie relativement normale. Cependant, il existe un certain risque de complications de santé causées par des saignements excessifs, notamment des lésions articulaires et une hémorragie intracérébrale. D’autres risques associés à la maladie de Christmas incluent contracter l’hépatite B en raison d’une exposition fréquente aux produits sanguins, développer une thrombose après le traitement et développer des inhibiteurs du facteur IX qui peuvent rendre le traitement inefficace.