La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une maladie génétique ou héréditaire qui implique le système nerveux central, en particulier la moelle épinière et le cerveau. Elle fait partie d’un ensemble de troubles héréditaires, appelés leucodystrophies, dans lesquels la myéline, ou l’enveloppe protectrice du cerveau et des nerfs rachidiens, se dégrade. Lorsque la myéline se dégrade et ne se reforme plus, elle provoque chez les individus une déficience intellectuelle et un développement retardé des habiletés motrices. Dans la plupart des cas, les habiletés motrices, telles que la marche et la coordination, sont affectées plus sévèrement que les fonctions intellectuelles, telles que la mémoire et le langage. Il affecte généralement plus les hommes que les femmes, et les symptômes commencent généralement lorsque l’individu est très jeune.
Les scientifiques divisent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher en deux types généraux : classique et connatal. La maladie classique de Pelizaeus-Merzbacher est considérée comme plus courante et commence généralement lorsque l’individu est très jeune. Les personnes touchées par ce type de maladie présentent généralement une faiblesse musculaire, des mouvements oculaires involontaires et un retard dans le développement de la motricité, comme la marche ou le rampement. À mesure que l’enfant vieillit, les mouvements oculaires involontaires peuvent s’arrêter, mais l’individu ressentira généralement des muscles raides, un mauvais équilibre et des secousses musculaires. Bien que la maladie connatale de Pelizaeus-Merzbacher soit moins fréquente, elle est plus grave et comprend des symptômes tels que des difficultés respiratoires, parler, manger, des déformations des articulations et des convulsions.
En règle générale, le pronostic des personnes présentant les symptômes les plus graves de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est assez sombre. Dans ces cas graves, l’individu se détériore progressivement jusqu’à la mort. Alternativement, si une personne présente des symptômes légers, elle peut avoir une durée de vie moyenne ou même longue et être capable de mener une vie normale. Un grand nombre de personnes atteintes de Pelizaeus-Merzbacher présentent des symptômes bénins et peuvent vivre pleinement.
Malheureusement, il n’y a pas de remède pour la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Tout traitement qui est fourni est fait uniquement pour traiter les symptômes. Par exemple, une personne peut recevoir des appareils orthopédiques de soutien pour les articulations douloureuses ou les muscles saccadés. De plus, on peut lui prescrire des médicaments qui sont souvent utilisés pour traiter les troubles du mouvement.
Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Les scientifiques tentent de comprendre la maladie et de trouver des méthodes pour prévenir et traiter les personnes qui en sont atteintes. Le but ultime pour de nombreux scientifiques est de découvrir un moyen de guérir les personnes actuellement atteintes de la maladie. Des études sont en cours et, dans de nombreux hôpitaux de recherche, les chercheurs recherchent des personnes touchées qui souhaiteraient participer à des études cliniques.