La maladie de Sandhoff est une maladie extrêmement difficile qui ressemble à la façon dont elle s’exprime à Tay-Sachs; parfois, il est appelé une forme sérieuse de Tay-Sachs et d’autres fois, il est identifié comme un proche parent de celui-ci. Les deux maladies ont tendance à être mortelles et affectent le corps de la même manière, mais Sandhoff peut être plus susceptible de se produire dans une population plus large. La maladie de Tay-Sachs a tendance à survenir très probablement dans la population juive. Les deux maladies détruisent le système nerveux en permettant une accumulation de lipides dans les principaux organes, ce qui détruit finalement le fonctionnement et entraîne la mort.
Il existe en fait trois formes de maladie de Sandhoff et celles-ci sont classées en fonction du moment où elles surviennent. La forme la plus courante est la forme infantile, qui a tendance à causer la mort avant l’âge de trois ans. Des formes juvéniles ou tardives/adultes existent également. Dans ces cas, l’enzyme nécessaire pour décomposer les lipides peut être produite dans une certaine mesure, mais son apport est encore insuffisant pour être pleinement efficace. Le type peut déterminer le plus la qualité de vie et la durée de vie, les types à début tardif conduisant probablement à une durée de vie beaucoup plus longue.
Les symptômes de la maladie de Sandhoff comprennent des changements dans la forme de la tête à mesure que le cerveau se développe, le développement de convulsions, la perte de la fonction motrice, la cécité et les contractions musculaires. D’autres symptômes peuvent apparaître, et ceux-ci peuvent être plus ou moins importants selon le type. En fin de compte, les dépôts graisseux, en particulier dans le cerveau, entraînent une fonction cérébrale gravement réduite qui ne permet pas de maintenir la vie.
Comme pour Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff est incurable. Il y a toujours un espoir de guérison et les chercheurs se tournent vers de nouvelles technologies comme la recherche sur les cellules souches pour trouver un moyen de compenser les enzymes manquantes qui permettent l’accumulation de lipides. Il peut y avoir des opportunités de participer à des essais cliniques, étant donné la volonté de guérir cette maladie. Des organisations comme les National Institutes of Health des États-Unis peuvent avoir des informations sur les essais cliniques, et les médecins qui soutiennent les personnes atteintes de la maladie de Sandhoff peuvent également posséder de telles informations.
En l’absence de remède, il est important de comprendre comment la maladie de Sandhoff est héréditaire. Le mode de transmission est appelé autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d’un gène récessif pour que la maladie survienne chez un enfant à n’importe quel stade de la vie. Les gens pourraient avoir un gène pour cela s’ils avaient un frère avec Sandhoff ou si leurs parents avaient un frère avec la maladie.
Lorsque les deux parents potentiels sont porteurs d’un gène récessif, ils ont 25 % de chances à chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de la maladie de Sandhoff. Il y a aussi une chance sur deux qu’un enfant se retrouve avec un gène récessif. Bien que ce gène ne soit pas exprimé, cela signifie que les porteurs auraient besoin de tests génétiques avec des partenaires plus tard dans la vie. Grâce aux tests, les parents peuvent déterminer s’ils sont à risque ou s’ils envisagent de prendre le risque d’avoir un enfant susceptible de développer cette maladie.