La monosomie est un défaut génétique causé par un ensemble incomplet de chromosomes. Diverses conditions médicales sont causées par la monosomie, certaines plus graves que d’autres. Avec d’autres défauts génétiques, la monosomie peut souvent être identifiée lors des tests prénatals, c’est pourquoi ces tests sont recommandés pour les femmes à haut risque. Il est certainement possible pour quelqu’un de vivre une vie saine et normale avec la monosomie, tout comme d’autres personnes peuvent être gravement handicapées par la maladie.
Comme d’autres défauts chromosomiques, la monosomie est considérée comme un type d’aneuploïdie. L’aneupolidie fait référence à une anomalie dans les chromosomes, entraînant des malformations congénitales ou la non-viabilité fœtale. Elle est le plus souvent causée par des erreurs au cours de la méiose, lorsque les chromosomes ne se divisent pas correctement pour un certain nombre de raisons. Lorsque les ovules et les spermatozoïdes se rencontrent, l’aneupoloïdie entraîne un ensemble incomplet de chromosomes pour le fœtus en développement. Dans d’autres cas, l’erreur se produit lors de la duplication cellulaire complexe qui crée un fœtus viable, ce qui signifie que le défaut est présent dans certains tissus mais pas dans d’autres, un phénomène appelé mosaïcisme.
Dans la monosomie complète, il manque tout simplement un côté d’une paire de chromosomes. Un exemple de ce type de monosomie est le syndrome de Turner, où il manque au chromosome X un chromosome complémentaire. Un certain nombre de troubles du développement sont causés par le syndrome de Turner, y compris des problèmes graves comme les cardiopathies congénitales. Cependant, il est également possible pour les patients d’avoir une vie parfaitement saine avec la maladie, à condition qu’elle soit bien gérée.
Parfois, une partie d’un chromosome d’appariement est transférée, provoquant une monosomie partielle. Dans ce cas, l’absence d’informations génétiques peut entraîner un assortiment de problèmes, dont le syndrome de Le Jeune, résultat d’une monosomie partielle sur le chromosome 5. Le syndrome se caractérise par un certain nombre de symptômes, en particulier un larynx malformé qui fait que la voix du patient son étrangement aigu. Des troubles du développement peuvent également être présents.
Les tests prénataux tels qu’une amniocentèse peuvent révéler une monosomie. Il est important de recevoir un conseil génétique lors de la réalisation de tels tests, car les résultats des tests peuvent être très compliqués. Après de tels tests, un médecin appellera généralement les parents pour discuter des résultats. Un résultat négatif indique qu’aucune anomalie n’a été détectée, tandis qu’un résultat positif suggère qu’un problème peut être présent et que les parents peuvent avoir à explorer diverses options pour y faire face. Comme pour tous les tests médicaux, des faux négatifs et positifs se produisent, les parents doivent donc toujours effectuer un suivi avec des tests et des conseils supplémentaires avant de prendre une décision sur la façon de procéder.