L’hyperekplexie est une maladie génétique qui survient généralement chez les nourrissons et a tendance à provoquer une réaction exagérée aux bruits forts ou à d’autres stimuli externes inattendus. Ce problème médical est également connu sous le nom de maladie de Kok, syndrome du bébé raide et réflexe de sursaut exagéré. Dans la plupart des cas, les patients atteints de ce trouble deviennent très surpris, leur tonus musculaire augmente et leur corps devient anormalement rigide. Cette rigidité inhabituelle peut amener certains bébés à arrêter de respirer et peut finalement entraîner la mort si un patient ne recommence pas à respirer assez rapidement.
Des contractions musculaires surviennent souvent chez les bébés atteints d’hyperekplexie lorsqu’ils s’endorment, et les jambes et les bras d’un bébé peuvent bouger anormalement pendant le sommeil. Certains décès attribués au syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) peuvent être causés par une hyperekplexie. Dans certains cas, un nourrisson peut développer des spasmes des muscles du cou et des membres après avoir tapoté le nez de l’enfant. Les bébés atteints de cette maladie génétique peuvent avoir des crises d’épilepsie dans de rares cas.
La plupart des patients atteints d’hyperekplexie ont tendance à avoir une diminution des symptômes au moment où ils atteignent l’âge de 1 an. Dans les cas où les patients plus âgés présentent encore une rigidité due à cette maladie, ils peuvent tomber à cause d’une rigidité soudaine et continuer à sursauter facilement à cause de stimuli externes inattendus. Les patients qui ont des crises d’épilepsie avec cette condition continuent généralement à avoir des crises tout au long de leur vie. Les personnes atteintes d’hyperekplexie ont souvent une aversion pour les environnements surpeuplés.
L’hyperekplexie est causée par une anomalie dans les gènes d’un patient, généralement liée à des mutations qui se développent dans un gène qui influence la production de glycine. La glycine est une substance chimique du cerveau et un neurotransmetteur qui transmet des signaux nerveux dans tout le cerveau et le système nerveux central. Les mutations peuvent également affecter la capacité des récepteurs de la glycine à répondre aux signaux nerveux transmis avec la glycine. Les patients peuvent hériter d’une mutation dans un gène qui provoque une hyperekplexie, ou ils peuvent développer une mutation génétique sans antécédents familiaux de la maladie, généralement à la suite d’une cause externe telle qu’un traumatisme cérébral. Certains parents transmettent à leur progéniture un gène défectueux qui cause cette maladie même lorsqu’aucun des parents n’en présente des signes.
Les médecins peuvent traiter les patients atteints d’hyperekplexie avec du clonazépam, un médicament d’ordonnance qui améliore généralement la fonction de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA), un autre neurotransmetteur. D’autres médicaments peuvent également être utilisés pour traiter cette condition selon les recommandations d’un médecin. Certains médecins utilisent une technique appelée manœuvre de Vigevano pour réduire les symptômes lors d’une réaction de sursaut. Un médecin fléchit généralement la tête et les membres d’un patient vers le tronc avec cette manœuvre.