La tétrahydrobioptérine est un nutriment naturel qui est essentiel dans le corps humain. Il est important en tant que cofacteur de plusieurs enzymes nécessaires au bon fonctionnement mental. Le nutriment est également connu sous le nom de THB, BH4 et saproptérine.
Ce nutriment clé est synthétisé à partir de guanosine triphosphate (GTP), qui est utilisé comme source d’énergie pour la synthèse des protéines. La fonction de la tétrahydrobioptérine est d’aider à la création de substances neurochimiques essentielles. La sérotonine, l’adrénaline et l’oxyde nitrique (NO) sont tous synthétisés par des enzymes qui ne peuvent pas être créées sans la présence de tétrahydrobioptérine.
Un manque de celui-ci, ou une production limitée, conduit à une carence en tétrahydrobioptérine. Lorsqu’une quantité limitée de la substance est présente dans le corps humain, l’acide aminé essentiel phénylalanine commence à s’accumuler. Cet acide est obtenu par la nourriture et est extrêmement commun. Dans le corps, la phénylalanine est convertie en phénylalanine hydroxylase (HAP), qui est ensuite transformée en enzyme par son interaction avec la tétrahydrobioptérine. Sans une quantité suffisante de tétrahydrobioptérine pour interagir, les approvisionnements en HAP dans le corps seront maximisés et la phénylalanine commencera à s’accumuler. En règle générale, cette condition se présente à un très jeune âge et entraîne des problèmes de cognition et des troubles de la fonction motrice.
Il existe également une maladie génétique connue sous le nom de phénylcétonurie (PKU) qui présente des symptômes similaires. La PKU fait que le corps éprouve des difficultés à produire des HAP, ce qui signifie à son tour une accumulation de phénylalanine. De plus, une quantité limitée de HAP signifie qu’il y aura une quantité limitée de l’enzyme tyrosine produite, qui est créée lorsque la tétrahydrobioptérine est combinée avec les HAP. Cette enzyme est essentielle à la création de la dopamine et de la noradrénaline, deux neurotransmetteurs essentiels. La maladie a été découverte en 1934 par le médecin norvégien Ivar Asbjorn Folling, et elle est également connue sous le nom de maladie de Folling. Dans les pays développés, la plupart des bébés subissent un dépistage de cette maladie entre six et 14 jours, au moyen d’un simple test sanguin.
Un médicament d’ordonnance connu sous le nom de Kuvan a été créé par la société pharmaceutique BioMarin pour le traitement de la PCU. Aux États-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la vente de ce médicament le 13 décembre 2007. Le processus exclusif utilisé pour créer ce médicament utilise la forme saline de la tétrahydrobioptérine, et il a été démontré dans les essais cliniques de réduire la quantité de phénylalanine dans le sang. Avec l’utilisation à la fois de traitements médicamenteux et d’un régime alimentaire strict, la PCU peut généralement être gérée et ses symptômes maîtrisés.