La thalassémie majeure, également connue sous le nom de bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley, est une maladie génétique du sang qui amène le corps à fabriquer une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule de protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. La thalassémie majeure survient lorsque la production de la protéine bêta-globine est affectée par des anomalies génétiques, entraînant la destruction des globules rouges et l’anémie.
Afin de développer le trouble sanguin, les patients doivent hériter d’un gène défectueux des deux parents. La thalassémie mineure survient lorsqu’un patient hérite d’un seul gène défectueux. Les patients diagnostiqués avec une thalassémie mineure ne présentent pas de symptômes et sont simplement porteurs du gène défectueux.
La thalassémie majeure est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne, y compris les Grecs et les Italiens. Les Afro-Américains et les Asiatiques, en particulier les Chinois, sont également génétiquement prédisposés aux troubles sanguins. Des dépistages prénataux et des conseils génétiques sont disponibles pour ceux qui sont préoccupés par des antécédents familiaux de la maladie.
Lorsqu’un bébé naît avec une thalassémie majeure, le diagnostic n’est pas toujours évident jusqu’à ce que l’enfant développe une anémie, généralement au cours de la première année de vie. Les symptômes de la thalassémie majeure qu’un parent peut remarquer comprennent l’irritabilité, un manque d’appétit et une augmentation des infections. À mesure que l’enfant grandit, d’autres symptômes peuvent inclure un retard de croissance, des déformations osseuses du visage et un abdomen étendu causé par un gonflement du foie et de la rate. Sans traitement, le trouble sanguin peut entraîner une insuffisance cardiaque et des problèmes de foie.
La thalassémie majeure est diagnostiquée à l’aide de tests sanguins. Une numération formule sanguine complète (CBC) identifie l’anémie, tandis que des globules rouges plus petits que la moyenne et d’autres anomalies caractéristiques de la maladie sanguine peuvent être observés au microscope. Un test supplémentaire appelé électrophorèse de l’hémoglobine permet d’identifier davantage l’hémoglobine anormale qui est typique de ce type de thalassémie.
Le traitement le plus courant de la thalassémie majeure est un régime de transfusions sanguines régulières. Les patients se voient souvent prescrire un médicament supplémentaire, appelé thérapie de chélation, pour réduire les effets néfastes des transfusions, car ils peuvent provoquer une accumulation anormale de fer dans le corps. Il est également conseillé à la plupart des patients de prendre des doses quotidiennes d’acide folique. La greffe de moelle osseuse peut être une option de traitement viable chez certains patients, en particulier les enfants, et ceux qui ont des frères et sœurs à part entière qui peuvent servir de donneurs de moelle osseuse compatibles. Bien que ces options de traitement aient amélioré le pronostic de nombreux patients, la survie à long terme reste un défi pour ceux qui sont touchés par des cas graves de la maladie.