L’agénésie sacrée est une affection rare et peu connue qui provoque une déformation de la colonne vertébrale. Cette condition ne survient que dans environ une naissance vivante sur 25,000 XNUMX. Les chercheurs pensent que cette anomalie se produit à un moment donné entre les semaines trois et sept du développement fœtal en raison d’un facteur ou d’un ensemble de facteurs qui interrompent la migration du mésoderme.
Ceux qui sont nés avec une agénésie sacrée peuvent souffrir de petites lésions sur la colonne vertébrale inférieure ou d’effets plus graves, y compris la fusion des membres inférieurs. Bien qu’on ne sache pas exactement pourquoi cela se produit, on suppose qu’un manque de certains nutriments vitaux pendant la grossesse peut être un facteur. Par exemple, l’acide folique pris en quantités suffisantes peut aider à prévenir cela et d’autres malformations vertébrales chez les nouveau-nés.
Les liens entre l’agénésie sacrée et le manque de nutriments, ainsi que d’autres facteurs environnementaux, sont au mieux faibles. Certains indicateurs indiquent que le diabète maternel est un facteur de risque possible, mais aucune cause environnementale spécifique n’a été liée de manière concluante. La plupart des cas d’agénésie sacrée sont causés par des facteurs héréditaires. Les causes héréditaires, également appelées syndrome de Currarino, seraient causées par la mutation de certains gènes.
Il existe quatre principaux types d’agénésie sacrée, certaines plus sévères que d’autres. La première implique la formation partielle du sacrum. Cela signifie qu’une partie du bas du dos est développée, mais que certains composants sont manquants. Un autre type est la déformation du sacrum, et les deux types supplémentaires impliquent l’échec total de la formation du sacrum.
Parce qu’il existe différents degrés de gravité dans l’agénésie du sacrum, le pronostic est également varié. Certains enfants peuvent continuer à vivre une vie ordinaire avec une chirurgie combinée à une thérapie physique. D’autres peuvent avoir des jambes et des hanches complètement malformées, ce qui rend impossible la marche ou même la marche à quatre pattes. Ces enfants seront probablement confinés dans un fauteuil roulant. Parfois, les membres inférieurs sont même enlevés.
Dans certains cas très graves, la fonction vésicale et intestinale est inhibée. Cela peut nécessiter l’utilisation d’une colostomie permanente pour prévenir l’incontinence intestinale ainsi qu’un cathétérisme pour le passage de l’urine. Malgré ces limitations, le pronostic s’améliore pour ces patients à mesure que des chirurgies et des thérapies physiques plus efficaces sont développées ; ainsi que des fauteuils roulants et des aides à la mobilité plus avancés sur le plan technologique.
Pour prévenir l’agénésie sacrée, toutes les femmes en âge de procréer sont encouragées à prendre quotidiennement une multivitamine contenant de l’acide folique. Le maintien d’une alimentation et d’un mode de vie sains est également bénéfique en empêchant l’apparition du diabète de type XNUMX. Des soins prénatals de qualité sont également importants afin que les prestataires de soins puissent détecter toute anomalie et que des options de traitement puissent être disponibles dès l’accouchement.