Les individus de petite taille inhabituelle qui présentent un déficit en hormone de croissance résultant d’une altération de la fonction de l’hypophyse reçoivent un diagnostic de nanisme hypophysaire. Communément appelée simplement déficit en hormone de croissance, cette condition possède un bon pronostic avec une détection précoce et un traitement rapide. Ceux qui sont diagnostiqués avec cette forme de nanisme subissent généralement un traitement qui implique l’administration régulière d’un traitement hormonal substitutif.
L’hypophyse est généralement considérée comme une plaque tournante pour la production, la distribution et la régulation des hormones. En présence de cette forme de nanisme, la fonction de l’hypophyse est considérablement altérée, produisant une hormone de croissance insuffisante. Le trouble se présente le plus souvent comme une maladie congénitale, ce qui signifie qu’il est présent à la naissance, et sa cause est généralement idiopathique, ce qui signifie qu’il n’y a aucune raison discernable pour la présentation de la maladie. Si l’hypophyse est lésée, une perturbation de la production d’hormones peut survenir, entraînant l’apparition des symptômes. Dans certains cas, la présence d’une maladie au cours des années de développement, comme certains cancers, peut également déclencher une perturbation hormonale conduisant au nanisme hypophysaire.
La présence d’un nanisme hypophysaire peut d’abord se manifester pendant la petite enfance lorsque l’enfant n’atteint pas les étapes clés du développement. Lorsque le trouble se présente plus tard dans la vie, les adolescents atteints de la maladie peuvent ne pas subir la puberté comme le font leurs pairs. Si la condition se présente avec d’autres conditions de mosaïque chromosomique, telles que le syndrome de Turner, l’individu peut ne pas se développer sexuellement en raison de l’insuffisance ou de l’absence d’hormones clés supplémentaires. Dans certains cas, la présence d’autres mosaïques chromosomiques peut induire un dysfonctionnement thyroïdien et surrénalien qui peut également se manifester en présence d’un dysfonctionnement hypophysaire. Rarement, le nanisme hypophysaire peut se présenter dans une certaine mesure à l’âge adulte si l’individu a subi un traumatisme crânien important ou a développé une perturbation hormonale due à la présence d’une maladie qui affecte négativement ou provient de l’hypophyse.
Un diagnostic de nanisme hypophysaire est généralement confirmé par un examen physique de l’individu. Ses proportions physiques, y compris sa stature et son poids, sont évaluées en fonction de son âge. Ceux qui démontrent une croissance diminuée ou absente s’enregistreront généralement bien en dessous de la moyenne attendue pour leur groupe d’âge. En dehors d’une apparence très jeune, les personnes diagnostiquées avec un nanisme hypophysaire ne présentent normalement pas de caractéristiques physiques ou d’anomalies prononcées autres que la taille inférieure à la moyenne. En plus d’un examen physique, une batterie de tests de diagnostic peut être effectuée pour étayer davantage un diagnostic de nanisme hypophysaire.
Des tests d’imagerie, y compris l’imagerie par rayons X et par résonance magnétique (IRM), peuvent être effectués pour évaluer l’âge et l’état des os de l’individu et déterminer s’il présente un développement osseux normal et structuré. Des tests approfondis peuvent également être effectués pour évaluer l’état et la fonctionnalité de son hypothalamus et de son hypophyse. De plus, des tests sanguins peuvent être administrés pour évaluer les niveaux d’hormones et vérifier les carences ou les marqueurs indiquant une maladie.
Un diagnostic précoce et l’administration d’un traitement approprié sont la clé d’un pronostic réussi en présence de nanisme hypophysaire. Ceux qui répondent positivement à l’administration d’un traitement par hormone de croissance au cours des premiers stades de leur développement peuvent démontrer une capacité à atteindre les jalons de développement établis en ce qui concerne la taille et la maturation squelettique avant les plateaux de croissance. Les complications associées à l’administration régulière d’hormone de croissance peuvent inclure une gêne articulaire généralisée et une tendance à retenir l’eau et les liquides, ce qui peut entraîner des problèmes de poids nécessitant l’utilisation d’un diurétique pour soulager la distension chronique.