Qu’est-ce que le nanisme primordial ?

Le nanisme primordial est un type de nanisme caractérisé par une taille inhabituellement petite à tous les âges, même dans l’utérus. Cette condition est souvent identifiée lorsqu’un enfant atteint l’âge de deux à trois ans sans atteindre les objectifs de croissance normaux, ce qui suggère qu’il ou elle a une condition qui a conduit au nanisme primordial, et cela devient généralement clairement apparent à l’âge de cinq ans. L’espérance de vie des personnes atteintes de nanisme primordial est d’environ 30 ans, car elle s’accompagne souvent de complications médicales telles que des troubles vasculaires.

Plutôt que d’être une forme spécifique de nanisme, le nanisme primordial est le nom d’une famille d’affections qui provoquent des symptômes similaires. Le syndrome de Russel-Silver et le syndrome de Seckel, entre autres, peuvent provoquer un nanisme primordial. La plupart des troubles qui causent ce type de nanisme sont de nature squelettique ou endocrinienne, et ils ne sont pas curables, bien que les symptômes puissent être traités et gérés. Avec le nanisme, ces conditions peuvent causer d’autres problèmes médicaux, allant des convulsions à une tête de forme inhabituelle.

Les signes de nanisme primordial apparaissent tôt, bien qu’ils puissent prendre un certain temps à être identifiés. Généralement, lorsque des échographies sont effectuées, le fœtus est inhabituellement petit pour son âge gestationnel. Parce que beaucoup de choses peuvent causer cela, cela peut être identifié comme quelque chose à surveiller, mais pas nécessairement une cause de préoccupation. À la naissance du bébé, il sera plus petit que la plupart des bébés nés au même âge gestationnel et le bébé ne se développera pas non plus comme prévu après la naissance. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, un médecin se rendra compte que l’enfant a une certaine forme de nanisme, et des tests peuvent être combinés avec une surveillance attentive du patient pour en déterminer la cause.

Dans le nanisme primordial, le corps du patient est souvent proportionnellement plus petit, contrairement à d’autres formes de nanisme, dans lesquelles différentes parties du corps peuvent ne pas être proportionnelles les unes aux autres. Certains patients développent une microcéphalie, dans laquelle leur tête ne se développe pas au même rythme que leur corps, ce qui peut entraîner divers problèmes médicaux. Bien qu’il soit plus petit que prévu, un patient atteint de nanisme primordial peut être exactement comme les autres enfants à d’autres égards, comme le taux de développement mental.

Les personnes atteintes de nanisme primordial et d’autres troubles du nanisme ont souvent du mal à être acceptées dans la société. Historiquement, les personnes atteintes de nanisme étaient gardées presque comme des animaux de compagnie par la royauté, utilisées pour le divertissement et l’amusement. À l’ère moderne, les personnes atteintes de nanisme, qui peuvent se désigner elles-mêmes comme des nains, des nains ou des petites personnes, selon leurs préférences personnelles, peuvent avoir des difficultés à naviguer dans un monde conçu pour les personnes plus grandes. De nombreuses personnes atteintes de nanisme constatent également que les personnes plus grandes supposent que leur intellect est éclipsé avec leur corps, bien que ce ne soit pas le cas.