Le rétinoschisis est une maladie oculaire qui affecte les cellules rétiniennes dans une partie de l’œil appelée macula. La macula est située à l’arrière de l’œil et est le point central auquel les signaux visuels sont reçus et focalisés. Le rétinoschisis peut survenir comme une maladie héréditaire chez les enfants et les personnes âgées, chez qui il résulte principalement du vieillissement. Cette condition provoque rarement la cécité, mais elle entraîne souvent une déficience visuelle.
Lorsqu’il se présente sous la forme d’une maladie héréditaire juvénile, le rétinoschisis touche principalement les enfants de sexe masculin. C’est parce que la mutation génétique qui cause le trouble est située sur le chromosome X. Les mâles ont un chromosome X et les femelles en ont deux. Par conséquent, une mutation du chromosome X n’affecte souvent que les hommes, car les femmes ont toujours une copie normale du gène, ce qui masque les effets de la mutation.
Dans le rétinoschisis lié à l’âge, la maladie n’est pas causée par une mutation génétique. Au lieu de cela, c’est le résultat des dommages rétiniens qui se produisent en raison du vieillissement. Pour cette raison, les femmes sont aussi susceptibles que les hommes d’avoir un rétinoschisis lié à l’âge. Malgré son nom, ce type de maladie rétinienne ne survient pas uniquement chez les personnes âgées, car il peut se développer dès la troisième décennie de la vie.
Le rétinoschisis peut affecter à la fois la vision périphérique et centrale. Une personne atteinte de la forme juvénile de la maladie est plus susceptible de présenter une déficience de la vision centrale qui est légère au début mais peut progressivement s’aggraver. Un jeune adulte atteint de ce trouble est susceptible d’avoir une acuité visuelle d’environ 20/70, mais une déficience visuelle aussi sévère que 20/200, définie comme la cécité légale, est possible.
Dans les maladies juvéniles et liées à l’âge, les symptômes courants incluent une perte de vision, des corps flottants et une photopsie, ou des éclairs lumineux. Ces symptômes surviennent parce que la rétine se divise progressivement en deux ou plusieurs couches. Dans le cas de la maladie de l’adulte, il s’agit simplement du résultat de la détérioration des tissus oculaires liée à l’âge. Lorsque la forme juvénile est impliquée, la cause est un défaut d’une protéine qui aide les cellules rétiniennes à adhérer les unes aux autres. La détérioration de la rétine peut également entraîner des complications : il existe un risque de formation de trous dans la rétine et un risque de décollement de la rétine.
Le traitement médical ne peut pas empêcher la détérioration des couches rétiniennes, mais la chirurgie peut aider à réduire le risque de décollement de la rétine. Les lunettes ou les lentilles cornéennes peuvent améliorer la vision, mais ne peuvent pas empêcher une nouvelle perte de vision. Dans le cas des enfants atteints de la forme juvénile de la maladie, de nombreux médecins recommandent de limiter ou d’éliminer les activités présentant un risque de choc à la tête. Les enfants sont généralement étroitement surveillés afin de détecter tout signe de détérioration de la vision afin qu’une intervention chirurgicale puisse être effectuée rapidement, si nécessaire.