Le syndrome chrétien est une maladie qui se manifeste chez les enfants par des déformations des pouces, du palais et des bras. La maladie rare est également appelée craniosténose arthrogrypose fente palatine et forme récessive du syndrome du pouce en adduction. Les enfants atteints de ce trouble se développent à un rythme beaucoup plus lent que la normale et sont souvent diagnostiqués avec un retard mental. Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Christian, et la majorité des patients meurent pendant leur enfance, beaucoup au cours des premiers mois de la vie. Comme il n’existe aucun traitement pour la maladie elle-même, les seuls traitements disponibles sont ceux qui traitent les autres conditions médicales résultant du syndrome chrétien.
La maladie a tendance à être héréditaire et est considérée comme une maladie génétique récessive. Les enfants atteints du syndrome sont normalement diagnostiqués dès la naissance et la plupart meurent au cours de leur enfance. Les symptômes visuellement perceptibles du syndrome de Christian comprennent des pouces en adduction, des fentes palatines, des anomalies crâniennes et des défauts des os et des articulations des membres supérieurs. Ces enfants sont également fréquemment diagnostiqués comme ayant des difficultés respiratoires, telles que la pneumonie, et sont sujets aux convulsions. Les enfants atteints de ce trouble sont considérés comme ayant une déficience intellectuelle et sont souvent diagnostiqués avec un retard mental.
Pour la plupart, il n’y a aucun traitement disponible pour le syndrome chrétien ; seuls ses symptômes peuvent être traités. Les seuls traitements disponibles sont des mesures de soutien visant à maintenir le patient aussi confortable que possible en traitant les maladies et les problèmes au fur et à mesure qu’ils surviennent. Par exemple, de nombreux enfants affligés subiront une prévention d’aspiration et des soins respiratoires approfondis pour prévenir l’apparition d’une pneumonie, ainsi que d’autres complications connexes. Dans certains cas, la chirurgie crânienne peut être une option, car elle aide dans certaines circonstances à prolonger la vie et à minimiser certains des problèmes de développement de l’enfant.
De nombreux enfants diagnostiqués avec le syndrome chrétien ont de petits crânes, caractéristiques de cette maladie. Étant donné que le crâne est petit, à mesure que l’enfant grandit, le cerveau est limité dans sa capacité d’expansion. Cette restriction sur le cerveau provoque un retard mental et des troubles sensoriels plus sévères. Grâce à la chirurgie, l’os crânien peut être remodelé pour permettre au cerveau de se développer sans être inhibé, minimisant ainsi ces problèmes. Les enfants qui ont besoin de cette chirurgie subissent souvent la procédure entre quatre et sept mois après la naissance.