Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui provoque une variété de symptômes. Il est considéré comme une maladie génétique humaine ciliopathique car les mutations qui causent le syndrome affectent la fonction des cils, qui sont de minuscules protubérances ressemblant à des cheveux situées à l’extérieur des cellules. Les symptômes de Bardet-Biedl comprennent typiquement l’obésité, l’insuffisance rénale, les troubles d’apprentissage et de faibles niveaux d’hormones sexuelles. Le diagnostic de cette affection est souvent posé sur la base des symptômes observés chez les patients. Le traitement de la maladie se concentre sur l’atténuation des symptômes, la réduction du risque de développer des complications et la fourniture d’un conseil génétique aux patients.
Une caractéristique du syndrome de Bardet-Biedl est qu’il est hérité selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’une personne doit avoir deux copies anormales du gène affecté afin de développer des symptômes. Les patients avec une seule mauvaise copie sont généralement normaux et ne présentent aucun symptôme. La maladie est considérée comme congénitale, ce qui signifie que les patients atteints du syndrome présentent des symptômes dès la naissance.
Les symptômes du syndrome de Bardet-Biedl sont généralement divisés en deux catégories, les caractéristiques principales et les caractéristiques secondaires. Des caractéristiques primaires telles que l’obésité dans la partie médiane du corps, des troubles d’apprentissage, un dysfonctionnement des reins et un état anormal de l’œil appelé rétinite pigmentaire sont couramment observées avec le syndrome. Une autre caractéristique principale est la polydactylie, qui se caractérise par des doigts ou des orteils supplémentaires. Les caractéristiques secondaires comprennent des anomalies qui sont moins clairement associées au syndrome de Bardet-Biedl, mais qui sont encore souvent présentes chez les patients atteints. Les exemples incluent des problèmes de comportement, un retard mental, des anomalies oculaires non spécifiques, un retard d’élocution, une mauvaise coordination, un diabète sucré et des problèmes cardiaques.
Le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl est posé sur la base d’un examen effectué par un médecin ou un autre professionnel de la santé. Un certain nombre de chercheurs ont proposé différents critères diagnostiques qui peuvent être utilisés pour établir le diagnostic. Par exemple, un groupe d’investigateurs suggère qu’un patient doit avoir quatre des caractéristiques principales ou trois caractéristiques principales avec deux caractéristiques secondaires. Certains chercheurs travaillent à la création de tests pour identifier les mutations génétiques spécifiques observées chez les patients. Le développement de ces tests est cependant difficile, car des mutations dans 14 gènes différents ont été identifiées comme causes du syndrome.
Le traitement du syndrome de Bardet-Biedl se concentre sur le soulagement des symptômes causés par la maladie, car le syndrome n’a pas de remède. Les patients doivent faire un suivi régulier avec des ophtalmologistes afin de surveiller l’évolution de leur maladie oculaire. Il est souvent conseillé à ces patients de restreindre leur apport calorique et de pratiquer une activité physique régulière afin d’éviter une prise de poids excessive. Des tests de laboratoire de routine pour vérifier la fonction du rein sont également importants chez ces patients, car l’implication de la maladie dans cet organe pourrait mettre la vie en danger.
Les patients diagnostiqués avec le syndrome de Bardet-Biedl peuvent se voir proposer un conseil génétique pour éviter de transmettre la maladie à leurs enfants. Si un homme atteint veut avoir un enfant, sa partenaire peut être testée pour voir si elle a ou non une mauvaise copie du gène. Un couple composé d’une personne atteinte et d’un partenaire qui a une mauvaise copie du gène a 50% de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome.