Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare dans laquelle des projections ressemblant à des cheveux appelées cils qui tapissent les voies respiratoires d’une personne fonctionnent anormalement. Dans les poumons et les voies respiratoires sains, les cils se déplacent selon un mouvement rythmique pour empêcher l’accumulation de mucus et éliminer les germes qui peuvent provoquer des infections. Une personne atteinte du syndrome de Kartagener est incapable d’éliminer le mucus des voies respiratoires, ce qui entraîne des rhumes fréquents, des problèmes de sinus constants, une bronchite et d’autres problèmes de santé. La maladie ne peut pas être guérie, mais les médecins peuvent prescrire des médicaments pour supprimer les symptômes chroniques et réduire le risque d’infections ultérieures.
Le trouble a été décrit en détail pour la première fois par le médecin suisse Manes Kartagener en 1933. Kartagener a identifié les symptômes physiques de la maladie, mais les connaissances médicales de l’époque ne lui ont pas permis d’en expliquer la cause. Les médecins savent maintenant qu’une mutation génétique très spécifique entraîne une production et une fonction irrégulières des cils dans les voies respiratoires en développement du fœtus. La mutation est portée sur un gène récessif et peut être transmise de génération en génération.
Le mucus et les cils travaillent généralement ensemble pour piéger et éliminer les bactéries des voies respiratoires. Dans le cas du syndrome de Kartagener, les bactéries piégées dans le mucus ne sont pas éliminées, exposant ainsi les voies respiratoires à de fréquentes infections aiguës. Un enfant qui en est atteint peut souffrir d’une pression constante des sinus, d’une congestion nasale, d’une toux et d’une respiration sifflante. Il est sujet à de multiples épisodes de bronchite, de pneumonie et de rhume. Avec le temps, l’inflammation et l’irritation des voies respiratoires peuvent entraîner des maladies pulmonaires chroniques et des problèmes d’oreille.
Les pédiatres peuvent diagnostiquer le syndrome de Kartagener en prenant des radiographies pulmonaires et des tomodensitogrammes des poumons. Un spécialiste peut décider de faire une biopsie des tissus des voies respiratoires et du mucus pour inspecter de près les cellules affectées. À l’aide d’un microscope, le spécialiste peut clairement voir si les cils présentent ou non des mouvements anormaux. Une fois le diagnostic posé, les médecins peuvent déterminer le meilleur traitement.
Il n’y a pas de remède permanent pour le syndrome de Kartagener, bien que les enfants puissent apprendre à réduire leur risque d’exposition aux bactéries et à prendre des médicaments quotidiens pour prévenir les infections graves. Les patients atteints d’infections actives se voient généralement prescrire des médicaments antibactériens, anti-inflammatoires et antitussifs pour les aider à surmonter les symptômes. Si le syndrome de Kartagener entraîne des lésions des sinus ou une perte auditive, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour dégager les passages, retirer les tissus enflammés des conduits auditifs et implanter des tubes artificiels pour favoriser une meilleure audition. Avec un traitement et des examens fréquents avec leurs pédiatres, la plupart des enfants sont en mesure d’éviter les problèmes de santé chroniques et de mener une vie normale.