Le syndrome rénal de Branchio oto est une maladie génétique inhabituelle où les gens peuvent avoir une constellation de symptômes impliquant les voies respiratoires, les reins et les oreilles. Un certain nombre de gènes jouent un rôle dans l’expression de cette maladie, et sa gravité et sa nature peuvent varier en fonction des gènes hérités d’un patient. Le traitement se concentre sur la fourniture de soins de soutien au patient, car les problèmes génétiques sous-jacents ne peuvent pas être résolus. Un diagnostic précoce peut offrir plus d’options de traitement.
Le nom de cette condition fait référence aux différentes zones du corps concernées. « Branchio » fait partie des voies respiratoires. Chez les patients atteints du syndrome branchio-oto-rénal, la partie supérieure des voies respiratoires peut se former de manière incorrecte. Les patients peuvent avoir des kystes dans et sur leurs voies respiratoires, et peuvent également développer des fistules, des ouvertures anormales entre les voies respiratoires et la surface du cou. La chirurgie peut être nécessaire pour traiter ces anomalies structurelles.
Le « oto » implique les oreilles. L’oreille externe peut avoir des creux ou des acrochordons, et certains patients souffrent de perte auditive ou de surdité. Celles-ci sont causées par des erreurs de développement associées à des protéines mal formées. Au lieu de coder les bonnes protéines pour construire les oreilles, les gènes délétères qui causent le syndrome branchio-oto-rénal provoquent un développement anormal des oreilles. Souvent, ces changements physiques seront clairement visibles à la naissance du bébé.
Certains patients ont également des problèmes rénaux, ce qui explique le « rénal », bien que tous les patients n’en souffrent pas. Chez ces patients, le syndrome branchio oto rénal peut être associé à des reins absents ou très petits, entraînant une insuffisance rénale et une série de problèmes en cascade. La dialyse, les greffes et les médicaments peuvent aider un patient à gérer ses problèmes rénaux.
Comme pour d’autres maladies génétiques, le syndrome branchio oto rénal n’est pas curable, bien que la thérapie génique soit une possibilité à l’avenir. La thérapie génique pourrait potentiellement permettre aux médecins de désactiver les gènes nocifs, permettant aux gènes sains de s’exprimer pendant le développement embryonnaire afin que les gens ne développent pas de problèmes physiques en raison des gènes qu’ils portent.
Les patients peuvent présenter un syndrome branchio oto rénal indépendamment ou en association avec une autre maladie génétique. Les tests prénatals peuvent souvent révéler la présence de problèmes. Cette condition est dominante, ce qui signifie que les patients n’ont besoin d’hériter que d’un seul ensemble de gènes impliqués. Les personnes atteintes de troubles génétiques qui craignent de les transmettre aux enfants peuvent rencontrer des conseillers en génétique pour discuter des risques et de leurs options. Il est possible qu’un enfant hérite d’une forme moins grave de la maladie.