L’hémochromatose est une condition dans laquelle le corps absorbe et retient trop de fer. Cela peut entraîner des défaillances de plusieurs organes, car divers organes luttent pour faire face à la surcharge en fer. Il a également été lié à divers cancers d’organes et à d’autres problèmes médicaux causés par un diagnostic insuffisant de l’hémochromatose. L’hémochromatose primaire est une maladie génétique, tandis que l’hémochromatose secondaire peut être causée par divers facteurs, dont l’alcoolisme. Cette condition peut être difficile à diagnostiquer, car elle se présente avec une gamme de symptômes qui peuvent la rendre difficile à identifier.
En petites quantités, le fer est un nutriment alimentaire essentiel et un constituant très important des globules rouges. Chez une personne atteinte d’hémochromatose, le corps absorbe un volume élevé de fer et il est incapable d’éliminer l’excès. Le fer s’accumule dans divers tissus corporels, provoquant une gamme de symptômes allant de la peau foncée au diabète; la peau foncée est un symptôme si courant que certaines personnes appellent l’hémochromatose « maladie bronzante ». La maladie est également associée à une insuffisance hépatique et rénale, et les symptômes peuvent fluctuer, ce qui rend encore plus difficile le diagnostic de l’hémochromatose.
Le diagnostic est généralement réalisé avec un test sanguin qui vérifie les niveaux élevés de fer. Le traitement implique une phlébotomie périodique, ou une saignée, au cours de laquelle une pinte de sang est prélevée pour abaisser la concentration de fer dans le sang. Certains médecins utilisent également des indices provenant d’autres tests de diagnostic comme l’imagerie médicale pour découvrir un cas d’hémochromatose. Chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie, un médecin peut surveiller attentivement un patient pour détecter les premiers signes d’hémochromatose.
Si elle n’est pas traitée, l’hémochromatose peut causer de graves problèmes médicaux, car elle endommagera les organes du corps. Plus un patient est diagnostiqué tôt, meilleur sera le pronostic à long terme, car le patient peut subir une phlébotomie régulière pour réduire le volume de fer dans le sang. Les médecins peuvent également faire des recommandations diététiques conçues pour diminuer la quantité de fer stocké dans le corps, et les patients sont encouragés à éviter les substances à forte teneur en fer.
L’hémochromatose est l’une des anomalies génétiques les plus courantes, en particulier chez les Européens du Nord. La condition peut avoir été utile autrefois, lorsque les humains avaient des difficultés à avoir une alimentation équilibrée, car le stockage accru de fer aurait profité aux premiers humains malnutris. L’hémochromatose primaire est récessive, ce qui signifie que quelqu’un doit obtenir le gène défectueux des deux parents afin de développer une hémochromatose.