L’hypergammaglobulinémie est une affection médicale héréditaire rare dans laquelle le patient présente des taux anormalement élevés de gammaglobulines. La gamma globuline est une classe de protéines que l’on trouve exclusivement dans le sang et qui fait principalement référence aux anticorps. En d’autres termes, le patient atteint d’hypergammaglobulinémie a trop d’anticorps qui circulent dans son sang.
En plus des taux élevés de gammaglobuline, d’autres symptômes de l’hypergammaglobulinémie comprennent une hypertrophie des amygdales, des ganglions lymphatiques, du foie et de la rate ; avec l’anémie; faible immunité; et la susceptibilité aux infections bactériennes et opportunistes. Avec ces symptômes, la maladie est un trouble immunoprolifératif, ce qui signifie qu’elle affaiblit fortement le système immunitaire. Lorsque le système immunitaire est affecté, cela rend une personne beaucoup moins capable de conjurer les infections. En plus de cela, il peut même aggraver de petites infections, comme le rhume.
Les causes de l’hypergammaglobulinémie comprennent un certain nombre de maladies, telles que le myélome, l’hépatite C, le virus de l’immunodéficience humaine 1 (VIH-1), la maladie rhumatoïde, le syndrome POEMS et la cirrhose du foie. Le traitement de la maladie comprend généralement l’administration d’immunoglobulines par voie intraveineuse ou la prise d’antibiotiques. De nombreux patients, malgré le traitement, doivent vivre avec un système immunitaire affaibli pour le reste de leur vie.
L’hypergammaglobulinémie se présente sous cinq formes, en fonction de l’immunoglobuline à des niveaux anormaux. Le type le plus courant que les gens éprouvent est un excès d’une immunoglobline connue sous le nom d’IgM. D’autres types sont caractérisés par une déficience des principales immunoglobulines IgA, IgE et IgG.
Le premier et principal type est appelé hyper IgM de type 1, et c’est celui avec des niveaux élevés de gammaglobuline. Le second est une mutation du gène de la cystéine désaminasea induite par l’activation (AICDA) trouvé dans le bras court du chromosome 12. Le troisième type est également une mutation, celle-ci trouvée à la surface des cellules d’anticorps B. L’hyper IgM de type 4 est similaire au premier type, mais la cause exacte n’a pas encore été déterminée. L’hyper IgM de type 5 est une mutation du gène de l’uracile ADN glycosylase (UNG), également présent sur le chromosome 12.
La macroglobulinémie de Waldenstrom est une variante maligne d’un trouble immunoprolifératif des immunoglobulines, la catégorie dans laquelle tombe l’hypergammaglobulinémie, bien qu’elle ne soit pas considérée comme une forme d’hypergammaglobulinémie. Cette condition affecte généralement les personnes vers l’âge de 55 ans, avec une légère prédominance envers les hommes. Les patients qui développent ce trouble vivent généralement environ six ans de plus. C’est un trouble relativement rare, avec seulement environ 1,500 10.3 cas par an aux États-Unis ; il y a environ 1 incidences annuelles pour XNUMX million de personnes vivant au Royaume-Uni.