L’ostéogenèse imparfaite (OI), également appelée maladie des os fragiles, est une déficience génétique en protéines qui entraîne la fragilité des os. La protéine affectée est généralement le collagène de type I. Le trouble est généralement un trait génétique dominant qui est transmis par les parents, mais il peut aussi s’agir d’une mutation de novo, sans antécédents familiaux. Il existe également deux formes rares et récemment découvertes d’ostéogenèse imparfaite qui sont des traits génétiques récessifs.
Il existe actuellement huit types reconnus d’ostéogenèse imparfaite, allant de la plus légère à la plus mortelle. La plupart des types entraînent des déformations. Dans le type I OI, le collagène est de qualité normale, mais il n’est pas suffisamment produit. C’est le type le plus doux, bien que les os soient encore facilement brisés. D’autres symptômes incluent une décoloration de la sclérotique ou du blanc des yeux, une perte auditive précoce, des yeux légèrement saillants, une légère courbure de la colonne vertébrale, des articulations lâches et un faible tonus musculaire.
L’OI de type II est la forme la plus sévère, dans laquelle le collagène est de qualité et de quantité insuffisantes. Les malformations et les problèmes respiratoires sont graves et la plupart des cas meurent au cours de la première année de vie.
Dans les types III, IV, V et VI OI, le collagène est produit en quantité normale, mais sa qualité est médiocre. Les personnes atteintes des types III, IV, V et VI OI sont typiquement de petite taille, avec une colonne vertébrale incurvée et une cage thoracique en forme de tonneau. Le type III se distingue par son caractère progressif ; les déformations et autres symptômes peuvent être légers à la naissance mais se développer avec le temps.
Les symptômes de l’OI de type III sont similaires à ceux des autres types, mais plus sévères. De graves déformations osseuses peuvent se présenter et les os peuvent se briser avant même la naissance. Des problèmes respiratoires sont également possibles.
Les types IV, V et VI OI partagent les mêmes caractéristiques cliniques. Les déformations sont légères à modérées, souvent accompagnées d’une sclérotique décolorée et d’une perte auditive précoce. Le risque de fractures osseuses est le plus élevé avant la puberté. Le type V se caractérise par une apparence « en forme de maille » des os, tandis que les os d’une personne de type VI ont une apparence « d’écailles de poisson ».
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie incurable. Les traitements pour gérer la maladie comprennent la chirurgie, la physiothérapie et les aides physiques. Les infections osseuses sont gérées avec des antibiotiques et des antiseptiques lorsqu’elles surviennent. Des médicaments, qu’ils soient oraux ou intraveineux, sont également utilisés pour traiter l’ostéogenèse imparfaite. Les bisphosphonates sont les plus largement utilisés pour cette condition. Des essais cliniques ont évalué l’efficacité de Fosamax, actuellement utilisé pour traiter l’ostéoporose, pour l’ostéogenèse imparfaite. Cependant, les effets à long terme d’un tel traitement sont inconnus et la Food and Drug Administration des États-Unis n’a pas encore approuvé le médicament pour l’ostéogenèse imparfaite.