Une desmine est un type de protéine impliquée dans la stabilisation des structures musculaires. Parfois, le gène codant pour la protéine a une mutation et produit une protéine défectueuse. Cela provoque une maladie appelée myopathie liée à la desmine (DRM) qui est une maladie rare mais très grave.
Les filaments intermédiaires sont des fibres résistantes et durables constituées de protéines qui forment un maillage dans le cytoplasme entourant le noyau et s’étendent jusqu’à la membrane plasmique. Leur fonction principale est de résister aux contraintes mécaniques. La desmine est une protéine de filament intermédiaire de type III, la classe la plus répandue de toutes les protéines de filament intermédiaire. On le trouve dans le tissu musculaire squelettique, qui est impliqué dans le mouvement et le tissu musculaire cardiaque. Ces tissus sont très efficaces pour résister à l’étirement, car ils sont constitués de myofibrilles – de longs fils qui sont combinés en fibres parallèles.
Un sarcomère est l’unité structurelle d’une myofibrille. Ce sont les sarcomères qui permettent aux cellules de se contracter. Le sarcomère est traversé par une bande appelée ligne Z, et les molécules de desmine se lient autour de la ligne Z pour la connecter à la membrane plasmique de la cellule musculaire. Avec cette connexion au sarcomère, la desmine relie l’appareil de contraction à un certain nombre de structures cellulaires. Cela maintient la stabilité de la cellule lorsqu’elle se contracte.
Lorsque le gène de la desmine est muté, il en résulte un DRM, également connu sous le nom de desminopathie. En cela, la substance ne peut plus former de filaments de protéines et forme plutôt des amas à travers les cellules. Les sarcomères ne s’alignent plus et les fibres musculaires se désorganisent puis meurent. On pense que cette perturbation affecte d’autres structures de la cellule qui contribuent également à la disparition des fibres musculaires.
La desminopathie a été découverte dans les années 1990. Il peut être transmis génétiquement par les familles, ou des individus peuvent le développer spontanément en développant une nouvelle mutation dans le gène de la desmine. Dans de nombreux cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux. La maladie est considérée comme très rare, mais il semble y avoir de nombreux cas mal diagnostiqués ou mal identifiés comme une desminopathie.
La faiblesse peut se développer dans la petite enfance ou à l’âge adulte, affectant soit les jambes, soit les bras. Il peut également se manifester par une maladie cardiaque. La maladie peut entraîner une mort subite précoce. L’âge auquel la maladie apparaît et la vitesse à laquelle elle progresse peuvent dépendre de la mutation génétique particulière et du type de transmission. Il n’y a pas de remède, mais les symptômes peuvent être traités. Des tests génétiques sont maintenant disponibles pour cette maladie.
Il existe d’autres gènes qui peuvent être impliqués dans la desminopathie. Par exemple, il existe un gène pour une protéine qui interagit avec la desmine appelée alpha B-cristalline, et sa mutation peut provoquer le développement d’une desminopathie. D’autres gènes non identifiés ont également été liés à la maladie.