Un trouble congénital est une condition médicale qui est présente à la naissance. La gravité d’un trouble congénital varie selon sa nature; par exemple, dans certains cas, la maladie peut ne se manifester que beaucoup plus tard dans la vie, voire jamais, et à d’autres moments, le trouble est incompatible avec la vie. Une variété de choses peuvent causer ces conditions, certaines activités spécifiques de la mère augmentant considérablement le risque d’un trouble congénital.
De nombreuses maladies congénitales sont de nature génétique. Les troubles génétiques peuvent être transmis par l’un ou les deux parents, ou ils peuvent être causés par des erreurs dans la duplication des chromosomes qui provoquent des mutations génétiques spontanées. Le risque de problèmes génétiques est évidemment accru dans les familles ayant des antécédents de ce trouble, et il est également élevé chez les parents plus âgés, car ils sont plus susceptibles de transmettre des chromosomes imparfaitement dupliqués. Un trouble congénital peut également être causé par des problèmes de morphogenèse, ce qui signifie que le problème survient pendant le développement du fœtus. L’exposition à des toxines pendant la grossesse est un facteur de risque majeur d’erreurs dans le développement fœtal.
Lorsqu’un trouble congénital cause un problème physique évident, il peut s’agir d’une anomalie ou d’une malformation. Les anomalies sont anormales, mais pas nécessairement nuisibles ; faire pousser un sixième doigt, par exemple, est une anomalie. Les malformations, par contre, peuvent causer des problèmes. Vous pouvez également entendre des malformations congénitales appelées malformations congénitales.
Des troubles génétiques peuvent se manifester à la naissance, comme dans le cas d’affections caractérisées par un nombre anormal de chromosomes. Dans d’autres cas, des troubles génétiques peuvent apparaître plus tard dans la vie ; parfois, les gens vivent totalement inconscients de ces troubles jusqu’à ce qu’ils subissent des tests de routine pour autre chose. Il est également possible qu’un problème congénital prenne la forme d’un trouble métabolique ou d’une maladie.
Les options de traitement pour les troubles congénitaux varient. Les anomalies et malformations peuvent parfois être corrigées par la chirurgie, tandis que les maladies et certaines affections génétiques sont parfois gérables avec des médicaments. Certains patients peuvent nécessiter des soins à vie pour des maladies congénitales, dont certaines sont associées à une très faible espérance de vie.
Les parents ne devraient pas nécessairement se blâmer pour les troubles congénitaux, car beaucoup sont spontanés et imprévisibles. Si une famille a des antécédents de problèmes génétiques, des tests génétiques pour rechercher des gènes délétères peuvent être conseillés. Les mères enceintes devraient également éviter les facteurs de risque évidents comme l’exposition aux produits chimiques et le tabagisme pendant la grossesse, tout en ayant une alimentation nutritive pour favoriser le développement sain du fœtus. Des soins prénatals réguliers sont également fortement recommandés pour les futurs parents, afin de s’assurer que les signes de tout problème de grossesse sont détectés le plus rapidement possible.